文档介绍：血红蛋白H病实验指标分析
(中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院检验科天津 300020)
血红蛋白H病为α地中海贫血的一种,多见于东南亚一带,我国北方地区少见。临床上血红蛋白H病主要通过各溶血项目检查结果结合临床表现确诊,其中血红蛋白电泳中血红蛋白H带出现与否是诊断该病的关键。工作中我们遇到两例HbH电泳检测阳性的标本,现报告如下,并结合临床资料及相关文献讨论其溶血的机制。 1. 资料与方法
病例资料,2例患者的临床资料见表1,实验室常规检查见表2。
表1 二例患者临床资料
病例 1 2
表2 血常规、生化、骨髓象检查结果
病例
Hb
RBC
12
性别年龄病程(年) 男女
33 7
16
症状和体征
贫血貌,皮肤及巩膜黄染,脾大。
贫血貌, 乏力症状明显。
RET (%)
BPC
9
WBC
9
IBIL 骨髓象
(g/L) (×10/L) 1 2
溶血检查项目及方法
101 81
(×0/L) (×0/L) (μmol/L) 187 333
113
增生明显活跃
标本检测:血浆游离血红蛋白(FHb)、血浆结合珠蛋白(HP)、红细胞盐水渗透脆性(EOF)、酸化甘油溶解试验(AGLT50)、抗碱血红蛋白(HbF)、异病醇试验(IPT)、变性珠蛋白小体(Heniz)、血红蛋白A2 (HbA2) 、血红蛋白电泳(Hb电泳)所用方法参照文献[1,2]略有改动。 2. 结果
各溶血项目检查结果见表3
表3溶血项目检查结果
FHB
Hp (g/L)
AGLT50 (秒)
EOF(NaCL%) 开始完全溶血溶血
1 2
3. 讨论
HbH病为α-地贫一种类型。α-地中海贫血是一组由于控制血红蛋白α珠蛋白肽链mRNA的量缺乏,导致α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性溶血性贫血。α珠蛋白基因定位于第16号染色体短臂,正常人自父母双方各继承两个α珠蛋白基因(αα/αα),合成足够的α珠蛋白链。若继承了父母有缺陷的α珠蛋白基因,则使α珠蛋白生成障碍而发生α-地中海贫血。关于α-地贫分型及各型临床表现见表4[3]。
表4 α-地贫分型及各型临床表现
分型
α2地贫(静止型)
临床表现无
实验室检查
RBC形态正常,有少数包含体,血
红蛋白电泳正常
α1地贫(轻型)
轻或无
可见RBC形态改变,如底色素性,靶形红细胞,EOF降低,偶见HbH
HbH病(β4)
贫血
RBC形态改变明显,为小细胞低色素性,易见靶形红细胞及幼红细胞,HbH电泳出现HbH带,包含体
多数
胎儿水肿综合征 HbBartˊs病
由表4可知,α-地中海贫血临床表现与α基因受累的数目和程度有关。HbH病为缺乏3个α基因所致。在HbH病患者体内,由于α链合成的不足,患者在胎儿期或***后出现过剩的γ珠蛋白链或β珠蛋白链,形成γ四聚体(γ4)即Bartˊs或β四聚体(β4)即HbH。表现在Hb电泳中出现快速带,其含量约为5%-40%。因此,Hb电泳是确