文档介绍：2017/11/13
parative genomics
何光源
中英联合实验室
比较基因组学的基本概念
比较基因组学的应用
比较基因组学的研究方法
比较基因组学与进化
模式生物与比较基因组学研究
2017/11/13
比较基因组学的基本概念
2017/11/13
物种
完成年份
总长度Mb
已完成总长的百分数/%
占常染色质百分数/Mb
基因数/Mb
酵母
1996
12
93
100
483
线虫
1998
96
99
100
197
果蝇
2000
116
64
97
117
拟南芥
2000
115
92
100
221
人类第22染色体
1999
34
70
97
16
人类第21染色体
2000
33
75
100
7
人类全基因组(Public Sequence)
2001
2693
84
90
12
人类全基因组(Celera Sequence)
2001
2654
83
99-93
15
基本完成DNA序列分析的真核生物基因组比较
1999年12月1日,人体第22对染色体的遗传密码破译,人类首次成功完***体染色体基因完整序列的测定,英、美、日三国研究人员合作完成
第二小的染色体,34Mb,发现679个基因,55%新发现;
先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤(白血病);
679个基因中,545个是功能基因;134个是假基因,曾经发生过作用,但现在已不再发挥功能;
200~300个功能和结构尚待确认的基因;
160个人体基因与小鼠基因遗传密码相似,找到人类和生物在进化过程中更深层的秘密。
2000年5月德国和日本科学家完***体第21对染色体测序
最小的一对:33Mb,人体全部的1%;
127个基因,估计还存在98个基因;
多种遗传疾病相关基因
白血病
唐氏综合症
阿尔茨海默症
躁郁症:《躁狂抑郁多才俊》
肌肉萎缩性侧索硬化症
Down综合征DS Down Syndrome
21三体综合征、先天愚型
染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY)、+21
★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
★受孕时,夫妻一方染色体异常;
★夫妻一方年龄较大;
★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作; <br****惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
★长期饲养宠物者。
第一章剖析天才
第二章躁狂抑郁症
第三章牛顿
第四章贝多芬
第五章狄更斯
第六章梵·高
第七章减弱创造力
第八章增强天才
2006年05月 1号染色体的基因测序完成,“生命之书”的最后一个章节
150名英国和美国科学家、10年,块头最大; ,基因数量最多,达3141个,是平均水平的两倍,破译难度最大;
350余种疾病:癌症、帕金森氏症、老年痴呆症、孤独症、智障;
发掘出诊断和治疗5000多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患的方法,阻止甚至扭转一些疾病的遗传;
神经生物学、细胞生物学、发育生物学相关学科发展。