低促性腺激素性性腺功能减退症.ppt

文档介绍：低促性腺激素性性腺功能减退症hypogonadotropic hypogonadism(HH)
定义
各种原因引起下丘脑-垂体分泌GnRH或卵泡雌激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平降低,进而导致睾丸分泌睾***减少的一大类疾病。
病因
包括先天性和获得性两大类。
先天性疾病包括特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)等。
获得性的常见病因有炎症、肿瘤、创伤、高泌乳素血症、酗酒等。
病理生理
先天性IHH发病机制:各种原因致下丘脑分泌GnRH缺乏,导致垂体分泌LH和FSH减少,引起睾丸产生雄激素和精子的功能损害
病理生理
获得性的HH,可能和肿瘤、炎症或外伤直接损伤下丘脑GnRH神经元或垂体FSH/LH神经元有关。慢性系统性疾病、酗酒、进食障碍,可能通过下丘脑Kisspeptin/GPR54系统而影响下丘脑-垂体-睾丸轴的功能。
临床表现
青春不发育:***短小,甚至尿道下裂;青春不发育或发育延迟。
睾丸体积小或隐睾:患者的睾丸体积往往为1-2mL,常小于3mL。
体毛缺乏:伴有其他睾***水平低下的临床表现:前列腺发育不全,***、腋毛和体毛的稀疏或缺失,无胡须生长,宦官样体形,女性体脂分布。乳房发育较少见。
无精子生成:无精子生成,***低下,***减少或丧失。
临床表现
骨质疏松症:长期睾***水平降低可导致骨质疏松症和血脂、血糖代谢异常。
嗅觉缺失或减退:是Kallmann综合征区别于IHH的鉴别要点。嗅球或嗅束的发育不良,导致嗅觉中枢不能感知嗅觉刺激。但这种嗅觉丧失,主要针对芳香类刺激物。粘膜刺激物(比如氨气),还是能够引发患者鼻黏膜的刺激反应。
面中线畸形: Kallmann综合征患者可伴有其他生长发育的异常:5-10%的患者可伴有口腔畸形(唇裂,高腭弓或其他面中线畸形)或者听力异常。
LHRH兴奋实验
检查描述
静脉注射LHRH 100ug,然后测定血FSH和LH 的水平以及升高的幅度
结果
FSH和LH升高不明显
意义
基础状态的FSH,LH和睾***水平都很低,经过1次GnRH兴奋试验,FSH和LH水平不会明显升高。
GnRH泵治疗试验
检查描述
通过GnRH泵(每次5ug,间隔90-120分钟泵入一次),连续7天注射GnRH。
结果
FSH和LH可能会逐渐升高
意义
如果FSH和LH的分泌在治疗后恢复到正常,提示病变在下丘脑。
如果治疗后的FSH和LH没有反应,提示垂体病变可能性大。