文档介绍：地中海贫血
徐酉华教授/博士生导师
重庆医大儿科学院血液/肿瘤科
概述(Introduction)
定义(临床特点)
是一组常染色体先天遗传性疾病。调控珠蛋白合成基因缺陷,使血红蛋白中珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,从而导致血红蛋白组分改变。临床出现轻重不一,先天慢性进行性溶血性贫血。
名称地中海贫血
海洋性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血
分布特点地中海沿岸国家国内两广海南四川重庆等
概述(Introduction)
血红蛋白种类
正常血红蛋白(珠蛋白和血红素构成)
α2β2 合成 HbA >95%
α2γ2 合成 HbF <2%
α2δ2 合成 HbA2 <%
异常血红蛋白
β4 HbH
γ4 HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万人口的普查资料,%、%;
% 。
,意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、葡萄牙、西班牙、法国等发病率高。并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一。
概述
对2002年11月~2003年10月间的3052例婴儿脐血进行了β-珠蛋白基因的初步分析。结果:中山地区β-%。
共检出7种基因突变类型,按其发生率高低依次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区为β-地中海贫血高发区。