文档介绍：遗传病
地中海贫血
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
什么是地中海贫血?
按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。β型贫血多见,是β链合成减少、HbA2,HbF均增高。α型较少见,是由于α链合成受抑制造成。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
地中海贫血的类型
是一种自幼开始的慢性进行性贫血,患者常常呆滞面容,肝脾肿大,血象呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常间歇低热。
其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。
症状
α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。
在我国则多见于南方各省,尤在广东、广西、福建、云南、贵州、四川等省最为常见。
据有关资料统计广东省民众大约有4%为α型地中海基因携带者,2%为β型地中海基因携带者,此病为单一基因自体隐性遗传病。
地区分布
若夫妇两人都不是地中海贫血基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因。
遗传分析
若夫妇只有一方是地中海贫血基因携带者,每次怀孕,他们的子女有 50%机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。
遗传分析
若夫妇二人都是地中海贫血基因携带者,每次怀孕他们的孩子会有 25%的机会是“正常”,50%的机会成为地中海贫血基因携带者,而有 25%的机会患上重型地中海贫血
遗传分析
。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
β地中海贫血
人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。
α地中海贫血