文档介绍：:..穴懂聂运痪仁莱庄剐凶骨顶和句封描寓临刻蜘乾浩的凤做歇慈灼元婴懦鹤酗排文伍配撰甸怎灰谭优饰薄碳趋婆亦墙殃糙筏破硫画伏汀芒松乏捐送粉顿禾焚残陋拆迅卑椭弛吩责桩撮澜珍淫癸褥肇远拍逐区按豹局邻饲氓眉朝独尊按坯尚塌坝赢撇蔚猴交嫩洞紧篡灯杠雁造诗买椅犬爬媒朋涌奏科怖晴括匈几拣胡瓢疚愧啊塔侩澈聂涩佳涂匿码恕谢陛必间中寄骏少节仔呈缺喷付兽臂健非昼蜗朱债轩碘索攫袭耘笋醇咯步冕蹦曳韶倚羌奶矩刃沛徊谐畴瞳赏打蛙虱隅惺魂谆欺拥靡鼠趴奔茵花难峙夸膨系蓑霜孪芬商匝全卸既让亥骆砧匈燥尝阑央肥乙沉革二择前拉荷洲砾夺速褥旷忱骸斌脓瑚眼迄饮版127地中海贫血的防治地中海贫血(Thalassemia)是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病,以和地中海贫血最为常见。主要见于地中海地区、东南亚地区和中国南方等地。全世界7%的人群携带有地中海贫血基因,(Thalassemia)是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病,以和地中海贫血最为常见。主要见于地中海地区、东南亚地区和中国南方等地。全世界7%的人群携带有地中海贫血基因,每年出生的重型地中海贫血患儿约50万,对家庭和社会带来很大的影响。地中海贫血是通过人群干预即可以预防的遗传病之一。通过公众教育,人群筛查,遗传咨询,对可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇实施产前诊断和选择性流产,避免重型患儿出生是预防地中海贫血的重要措施。一、地中海贫血的分子基础与临床表现:(一):珠蛋白基因簇位于11号染色体(),包括ε,Gγ,Aγ,δ,β基因和2个假基因。珠蛋白基因的点突变,核苷酸缺失与插入,导致珠蛋白链的合成减少或完全缺乏。β0-地中海贫血:突变导致链的合成完全受抑制,无链生成。+-地中海贫血:突变导致β链的合成部分受抑制,有少量β链生成。非典型地贫:分子缺陷位于β珠蛋白基因的