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β-地中海贫血要点.ppt

文档介绍

文档介绍:14 级9班第二小组· 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病,它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失。· 这个名字来源于希腊语的单词(Thaalasso 即是“海”的意思, Hemia 即是“血”的意思),指海的贫血。什么是地中海贫血? 患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后 3~ 6 个月内发病者占 50% ,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命, 3~ 4 周输血 1 次,随年龄增长日益明显。?单基因紊乱:一个基因不正常。?β地中海贫血症是β珠蛋白基因产出多于 150 个突变的结果, 它将导致β珠蛋白链的减少或丢失。地中海贫血症的类型★α地中海贫血症:根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类。★β地中海贫血症:根据严重程度可分为三类?轻型地中海贫血?中间型地中海贫血?重型地中海贫血?1、轻型β-地中海贫血?轻型β-地中海贫血是βo,β或δβ基因,包括双重突变杂合体的杂合子状态。?2、中间型β-地中海贫血?中间型β-海洋性贫血-包括: β基因纯合子,某些β o/ β双重杂合子,非典型β地贫杂合子,合并α地贫和δβ地贫,其临床表现介于重型与轻型之间。?3、重型β-地中海贫血?重症β-地中海贫血又称库理贫血,这是β地中海贫血纯合子, β和β地中海贫血双重杂合子或β地中海贫血纯合子或δβ o纯合子,是中国常见的一种地中海贫血,本症患者双亲均为β- 地贫杂合子,其子女中获得重症β-地贫几率为 25% , 50% 为杂合子,其余的 25% 为正常。?诊断:根据临床表现和血液检查特别是 HbF 含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。? ; 中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血, 但遇感染,应激,手术等情况下, 可适当予浓缩红细胞输注; 重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。? ?(1) 低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在 60 ~ 70g/L 。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第 2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。?(2) 高量输血: ?①高量输浓缩红细胞的优点:纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。②方法:先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达 120 ~ 140g/L ,然后每隔 3~ 4 周 Hb ≤ 80 ~ 90g/L 时输注浓缩红细胞 10 ~ 15ml/kg ,使 Hb 含量维持在 100g/L 以上。? 、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到 20g 以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。? (HSCT) HSCT 、是当前临床上根治本病的惟一方法。 HSCT 包括骨髓移植(BMT) 、脐血移植(UCBT) 、外周血造血干细胞移植(PBSCT) 和宫内造血干细胞移植(IUSCT) 。迄今,全世界已成功开展 HSCT 1200 例,其中 BMT 达 1000 余例, PBSCT 10 例, UCBT 约 30 例, IUSCT 2 例。研究发现,重型地贫的 HSCT 有其自身的特点。? 、大部分脾栓塞术? ,即基因治疗。