文档介绍：背景知识（Background information)
染色体与遗传病：
Genetic Disease
染色体的多变性：
Variability
染色体的畸变：
Aberration
多达300多种因染色体异常而导致的遗传疾病
46条染色体在不同的人体内存在恒定的微小变异（无表型效应or病理学意义）
一定条件刺激下（Eg. 药物、射线、病毒或母亲年龄），染色体会发生数目或结构畸变。
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背景知识 (Cont.)
染色体畸变 – 数目改变：
Quantity changes
染色体畸变 – 结构异常：
Unusual structure
多倍性：体细胞染色体数目成倍增加。原因：双雄受精，双雌受精，核内复制。
非整倍性：体细胞染色体数目增加或少一条或数条。原因：减数分裂染色体不分离或丢失。
缺失：染色体臂中段或末端丢失。
倒位：某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。
易位：转位，平衡易位，罗伯逊易位
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简介 (Introduction)
染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
外周血染色体核型分析可直接在染色体上显示带型，不仅可以检测染色体数目上的变化，而且可以观察到缺失、重复、倒位、异位等结构上的异常，因而其检测可用在遗传病以及产前婚前孕前的诊断上。
概念：
Concept
目的：
Purpose
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染色体核型技术检测（遗传病诊断）：
Eg. 唐氏综合症 (21-3体)，Patau综合症(18-3体)， Edwards综合症(13-3体)。
明显体态异常，智力低下，发育障碍，多发畸形或皮纹明显异常，性情异常
第二性征异常或外生殖器两性畸形。
女性原发性闭经、继发性闭经或男子无精
长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人员
恶性血液病患者
简介 (Cont.)
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染色体核型技术检测（产前婚前孕前诊断）：
Eg. 猫叫综合症（5P综合症), 特纳综合症，先天性睾丸发育不良综合症，超雄综合症 (XYY综合症)，超雌综合症(XXY综合症)。
多发性流产，死胎和不孕不孕的夫妇
35岁以上高龄孕妇
已生育过染色体异常患儿的夫妇，或双方或一方具有遗传病家族史
夫妇双方或一方为可疑或已知的染色体数目或结构异常的患者
婚前孕前检查希望进行优生优育检查的人群
简介 (Cont.)
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项目介绍 (Project)- 外周血染色体核型分析
临床应用：
Application
检测方法：
Method
样本量：
Sample
染色体异常是导致自然流产、胚胎停止发育，不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因，对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析，在临床诊断和优生优育方面有重要意义。
培养法G显带

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实验原理：
Test Principal
外周血中淋巴细胞在含有植物血凝素(PHA)的培养基中培养68-72小时，进入生长旺盛的有丝分裂期；
之后加入秋水仙素抑制纺锤体形成，使其停留在细胞分裂中期；
再经过氯化钾溶液低渗、固定、滴片制片、胰酶消化、姬姆萨染色，在油镜下可观察到每个分裂期的染色体形态及数量。
项目介绍 (Project)- 外周血染色体核型分析 (Cont.)
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实验操作：
Test Procedure
：，接种2瓶。
：37℃全封闭式培养68-72h。-。
：
1）用离心机以2200转/分钟离心5分钟后弃上清液。
2），充分混匀，低渗时间为15-18分钟。
3）预固定：低渗后加入固定液1ml充分混匀（固定液是甲醇与冰乙酸按3：1混匀），以2200转/分钟离心7分钟。
4）吸弃上清液，加入10ml的固定液，混匀。
项目介绍 (Project)- 外周血染色体核型分析 (Cont.)
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5）用离心机以2200转/分钟离心7分钟，吸弃上清，加入10ml 固定液轻轻混匀（两管合一），2200转/分钟离心7分钟。
6）弃上清，加入适量的固定液轻轻混匀使成细胞悬液。
7）取出在4℃冰水中预冷的清洁玻片，对玻片进行标识，每标记完一块滴片板上的玻片,就回顾一下是否编号准确。
8）用吸管吸取细胞悬液在适当的