文档介绍：克-雅氏病临床、病理、朊蛋白基因和蛋白质组学研究
南善姬
克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)
是一组以进展性痴呆为特征的致死性神经变性疾病。
对收集到的克-雅氏病病例从以下三方面进行了研究:
临床表现、神经病理;
朊蛋白基因;
脑组织蛋白质组学。
第一部分 4例肯定CJD患者临床表现、神经病理研究
CJD是以进展性痴呆为特征,伴有小脑锥体系和锥体外路受损的症状和体征的一组病例。
据统计,年发病率约为百万分之一。
发病类型
散发性CJD
遗传性CJD
医源性CJD
变异型CJD
中国散发性CJD存在若干特殊性,不同于西方。
通过对收集到的4例肯定CJD患者的临床表现、神经病理的研究,探索其不同之处存在的原因,对早期诊断本病提供理论依据。
(一)临床资料
1、病人来源:1997-2004年间收集
神经系统检查
内科系统检查
辅助检查头部CT MRI 脑脊液脑电等
2、诊断标准:按以下条件诊断为肯定CJD、很可能CJD和可能CJD。
(1)进行性痴呆,通常在2年以内;
(2)肌阵挛、视力改变、共济失调、无动性缄默,4项中病人占有其中2项;
(3)特征性脑电图改变,即周期性同步放电。
具备以上3项可诊断很可能CJD;
仅具备(1),(2)两项,诊断可能CJD;
如病人通过脑组织活检发现脑皮质海绵状变性和免疫组织化学染色发现异常朊蛋白沉积者,则诊断为肯定CJD。
研究结果
(一)临床结果
根据CJD的诊断标准,4例病人均诊断为肯定CJD。
(二)实验结果
病理检查结果:
大体观察:
大脑皮层不同程度的海绵状变性
白质类似改变程度较轻
镜下观察:
神经细胞脱落明显
核浓缩、变长,核仁看不清
排列紊乱
星形胶质细胞增生
血管周围无炎性细胞浸润
免疫组化染色结果:
1例异常朊蛋白呈斑块型沉积
3例异常朊蛋白呈突触型沉积