文档介绍：地中海贫血的预防及其控制
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提　纲
地中海贫血症简介
地中海贫血的类型及其临床症状
地中海贫血的筛查诊断及基因诊断
产前诊断及遗传咨询
地中海贫血的预防
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一、地中海贫血的简介
地中海贫血（tha在宫内死亡或早产后数小时内死亡，胎儿皮肤苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。 --/ --
血红蛋白H病（中间型α-地贫）：会有轻度到中度贫血，可有肝脾肿大和黄疸，地中海贫血面容，部分病例需要定期输血治疗。 --/ --SEA, --SEA/ --SEA,
--SEA/ αα
携带者：通常只有1个基因突变，无临床症状，血液学表型（血液常规＋血红蛋白电泳）大多数阳性，少数阴性。 αTα/ αα, / αα, -SEAα/ αα,等
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β-珠蛋白基因突变与基因型
β地贫也分为缺失型突变与非缺失型突变两大类。绝大多数β地贫是由于点突变（或少数几个碱基的缺失和插入）所致，在中国人群中发现了34种。
%，分别是：CD41～42(-TCCT)、IVS- 2-654(C→T)、CDl7(A→T)、-28(A→G)、CD26(G→A)和CD71～72（+A）。
β地贫的基因型分类：
β0地贫：无β珠蛋白产生；
β+地贫：有低于正常水平的β珠蛋白产生。
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我国常见的β-地贫基因突变
%，分别是：CD41～42(-TCCT)、IVS- 2-654(C→T)、CDl7(A→T)、-28(A→G)、CD26(G→A)和CD71～72（+A）。
我院在云南人群中发现的β地贫基因突变： CD26（G→A）、CD17（A→T）、CD41-42（-TCCT）、IVS-2-654（C→T）、-28（A→G）、CD71-72（+A）、CD27-28（+C）、IVS1-1 nt1（G→T）、Hb New York（341T→A）、Hb D-Los Angeles（364G→C）等16种突变。
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β-地贫的临床表现
β0/βN、 β+ /βN ：携带者或轻型地贫，可无临床症状或症状较轻。
β0/β0、β0/β+ 、 β+ /β+ ：重型β地贫。患儿血红蛋白β链的生成部分或完全受到抑制，自出生后3~6个月起出现黄疸，贫血，肝脾肿大等临床症状，2岁以后逐渐表现出颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变（地贫面容），发育滞后，需要靠输血治疗维持，多半在童年期夭折。
β0/βN、 β0/β+ 、 β+ /β+：中间型β地贫。可能是β基因的单独突变导致，也可能修饰基因作用，或者由于合并异常血红蛋白（如Hb E）所致。
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三、地贫筛查诊断及其基因诊断
实验室的血液学表型分析是筛查的一线指标，基于DNA分析的基因分析是确诊指标
（一）筛查策略及筛查时间选择
（二）血液学表型分析的基本技术
（三）基因诊断技术
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2014年国家地贫防控的技术路线
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夫妇双方或者一方的血常规：MCV<80fL或者MCH<27pg
α-地贫:
α珠蛋白基因检查
血清铁蛋白测定，肝脾B超检查，临床诊断
双方血红蛋白电泳（地贫筛查实验室）：合并或仅Hb异常
β-地贫:
β及α珠蛋白基因检查
HbA2≤%, 血清铁蛋白浓度正常
HbA2≥%,
或HbF≥%
基因检测和产前诊断实验室
HPFH(遗传性胎儿血红蛋白持续症),随访观察
HGB≥110g/L, MCH>27pg,
单纯HbF≥%
遗传咨询，夫妇二人均携带基因突变时产前基因诊断，跟踪治疗
婚前检查夫妇、孕期检查夫妇（县级医疗保健机构）
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（一）筛查策略及筛查时间选择
1筛查策略
大人群筛查：育龄人群及育龄前人群
目标筛查：孕前及孕早期夫妇等
2筛查时间选择
青少年人群接受筛查情况较好（≥80%）
婚前筛查（希腊、意大利等国）
预筛查
诱导筛查（撒丁岛等）效果明显
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（二）血液学表型分析的基本技术
1、全血细胞分析（FBC)：即血常规，RBC、HGB、MCV、MCH、 HCT（红细胞比容）、 MCHC和RDW(红细胞分布宽度）
2、血红蛋白组分分析：通过凝胶电泳、毛细管电泳、液相色谱（HPLC)等分析血红蛋白成分：
Hb A、 Hb A2、 Hb F 、Hb H 等的相对含量及异常血红蛋白
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血常规：
MCV、MCH：是筛查地贫携带者特异性最好的血常规指标;
地贫表现：小细胞