文档介绍：地中海贫血诊治新近展
（2）临床特点
项目重型中间型轻型极轻型
遗传学纯合子
双重杂合子纯合子周时死亡或早产，且早产儿于产后半小时内即死亡，胎儿呈全身水肿，肝脾肿大，胎盘水肿及体腔积液，并可引发孕妇下肢、腹壁水肿及妊娠高血压综合征等严重并发症。
解析地中海贫血
轻型（β + ）和中间型（β 0 /β + ）β地贫通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大;
重度β地贫（β 0 纯合子）患儿出生时多与正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重，可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变，通常未成年就死亡。
地贫高发区
每年，世界上有十萬個患有重型地中海貧血症的兒童出生。
是我国以广东、广西为主的南方地区最有影响的遗传性疾病之一
广西是中国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血基因携带者占人口比例的16．47％，医疗机构近年对广西近40个县10多万中小学生及幼儿园孩子抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达20％。
广东地区地中海贫血情况
%，%～%，合计10%
广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。
湛江地区是地中海贫血的高发区。
临床处理对策
轻型和中间型地贫：
一般情况下不需治疗。
HbH病患者：病情稳定时也不需治疗；当贫血加重时可予输血、脾切除等治疗，患者预后较好，多可生存至老年。
临床处理对策
1、输血和除铁剂治疗
2、切脾
3、烷化剂（化学药物）
4、骨髓移植
5、基因导入
6、中医中药
7、中西医结合治疗
临床处理对策
输血和除铁是地中海贫血治疗的根本

例：重型β地中海贫血小孩
如果不进行输血也不进行除铁剂治疗，那么预期寿命不会超过五岁
如果是偶尔输血，预期寿命不会超过12岁
如果是一个正常的输血但是不用除铁剂，预期寿命也不会超过20岁。
正规的输血要保证患者的血红蛋白维持在100克/升以上。
临床处理对策
骨髓或臍帶血移植 :
由病童一位與他的組織吻合兄弟姊妹捐出骨髓移植到病童體內。
广州的地中海贫血患儿轻、
重型患者高达10％至20％，
而重症患者真正获得干细胞
移植的仅为10％至15％。
骨髓移植费用较高
供体的缺乏
大人群筛查检出高危人群进
行产前诊断，防止重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生是控制该病发生的唯一途径。
地中海贫血的治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
并发症
长期輸血會造成鐵質沉積而過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個內分泌器官。病者會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小和發育不全等等。
输血引起的反应和传染的疾病
脾脏的发大（长期贫血和溶血的刺激）
胆石的形成（长期溶血）
除铁药的副作用：视力，听觉，骨骼生长
重型地中海贫血的遗传和预防
夫婦兩人都不是地貧基因
则下一代不会有这种基因
若夫婦只有一方是地貧基
因携带者，每次怀孕他們的
子女会有50%的机会因遗传而成
为地贫基因携带者。
若夫妇二人都是地贫基因携带