文档介绍：地中海贫血演示文稿
第一页，共一百二十九页。
优选地中海贫血
第二页，共一百二十九页。
Thalassemia
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
（占总人口的2%十九页。
第三十五页，共一百二十九页。
第三十六页，共一百二十九页。
α-地中海贫血
中间型α地贫
（HbH病）
缺失3个α基因(-/--，-/--）或缺2个α基因另有一个α基因突变(αWSα/--，αCSα/--， αQSα/--) ，电泳大多可见HbH区带。Hb大多在 60-100g/L左右。
第三十七页，共一百二十九页。
第三十八页，共一百二十九页。
第三十九页，共一百二十九页。
第四十页，共一百二十九页。
α-地中海贫血
标准型α地贫
（轻型α地贫、α地贫1）
缺失2个α基因
αα/--SEA(东南亚缺失型α地贫）
-/-
-/-
-/-
或2个α基因突变(αTα/-α )
或缺1个α基因另有一个α基因突变
(ααT / α-) 。
轻度贫血或不贫血。
第四十一页，共一百二十九页。
α-地中海贫血
标准型α地贫
大多无临床症状。
血液指标：
Hb正常或轻度下降
MCV<80fl,
MCH<27pg。
血红蛋白电泳正常或HbA2下降。
血液涂片：
红细胞大小不等，中央浅染区扩大，有异形、靶型、有核红细胞。
第四十二页，共一百二十九页。
α-地中海贫血
静止型α地贫
（α地贫2）
缺失1个α基因
-（左缺失）
-（右缺失）
或1个α基因突变
αα/ααT
（>>WS，CS>QS）
不会贫血。
第四十三页，共一百二十九页。
α-地中海贫血
静止型α地贫
无临床症状
血象正常，Hb正常，MCV、MCH多数下降，Hb电泳正常。
第四十四页，共一百二十九页。
β地中海贫血
第四十五页，共一百二十九页。
β地中海贫血
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致β珠蛋白合成障碍
（主要是基因点突变，少数是基因片段缺失）
突变型β地贫
缺失型β地贫
第四十六页，共一百二十九页。
第四十七页，共一百二十九页。
β地中海贫血
迄今已发现约180种β基因突变，绝大多数为点突变，如启动子突变、剪切位点突变、移码突变、无义突变等，仅10多种为位点控制区（LCR）突变或β基因缺失。
第四十八页，共一百二十九页。
β地中海贫血
我国已发现28种β珠蛋白基因异常，其中常见的基因突变有6种：
第四十九页，共一百二十九页。
β地中海贫血
我国已发现28种β珠蛋白基因异常，其中常见的基因突变有6种：
第五十页，共一百二十九页。
β地贫：以临床贫血程度分级
重型β地贫：Hb在60g/L以下。
中间型β地贫：Hb60-100g/L之间。
轻型β地贫：贫血但在100g/L以上。
正常
第五十一页，共一百二十九页。
第五十二页，共一百二十九页。
第五十三页，共一百二十九页。
第五十四页，共一百二十九页。
重度β-地中海贫血
第五十五页，共一百二十九页。
重度β-地中海贫血
第五十六页，共一百二十九页。
重度β-地中海贫血
第五十七页，共一百二十九页。
重度β-地中海贫血
第五十八页，共一百二十九页。
重度β-地中海贫血
第五十九页，共一百二十九页。
重度β-地中海贫血
第六十页，共一百二十九页。
重度β-地中海贫血
第六十一页，共一百二十九页。
重度β-地中海贫血
第六十二页，共一百二十九页。
重度β-地中海贫血
第六十三页，共一百二十九页。
中间型β-地中海贫血
第六十四页，共一百二十九页。
轻型β-地中海贫血
第六十五页，共一百二十九页。
第六十六页，共一百二十九页。
α地中海贫血基因型
静止型α地贫：
-（左缺失）
-（右缺失）
αCSα/αα
αQSα/αα
αWSα/αα
第六十七页，共一百二十九页。
α地中海贫血基因型
标准型α地贫:
αα/--SEA(东南亚缺失型α地贫）
-/-
-/-
-/-
-
第六十八页，共一百二十九页。
α地中海贫血基因型
中间型α地贫：
-/--
-/--
αCSα/--
αQSα/--
αWSα/--
重型α地贫：
--/--
第六十九页，共一百二十九页。