文档介绍：地中海贫血的分子机制地中海贫血的分子机制东莞塘厦医院东莞塘厦医院何海洪何海洪起因起因————一只虫子引发的一只虫子引发的““血案血案””? ? ??公认的推测: 公认的推测: ??疟原虫疟原虫+ +蚊子蚊子地贫基因的产生地贫基因的产生概述概述??是一组遗传性是一组遗传性溶血性贫血溶血性贫血。其共同特点是。其共同特点是由于由于珠蛋白基因珠蛋白基因的缺陷使的缺陷使血红蛋白血红蛋白中的珠中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。性进行性溶血性贫血。分类分类??通常将地中海贫血分为: 通常将地中海贫血分为: ??αα型:较为常见型:较为常见??ββ型:较为常见型:较为常见??δβδβ型:不常见型:不常见??δδ型:不常见型:不常见αα地中海贫血地中海贫血分类分类??静止型静止型??中间型中间型??轻型轻型??重型重型αα地中海贫血静止型地中海贫血静止型??患者无症状。红细胞形态正常,出生时患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐脐带血带血中中 Hb Bart's Hb Bart's 含量为含量为 ~ ~ ,但,但 3 3个个月后即消失。月后即消失。αα地中海贫血轻型地中海贫血轻型??患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低; 透脆性降低; 变性珠蛋白小体变性珠蛋白小体阳性; 阳性; HbA2 HbA2 和和 HbF HbF 含量正常或稍低。患儿含量正常或稍低。患儿脐血脐血 Hb Bart's Hb Bart's 含量为含量为 ~ ~ ,于生后,于生后 6 6个月时完全个月时完全消失。消失。αα地中海贫血中间型地中海贫血中间型??又称血红蛋白又称血红蛋白 H H病。此型临床表现差异较大, 病。此型临床表现差异较大, 出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型似重型ββ地贫的特殊面容。合并呼吸道感地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性急性溶血溶血而加重贫血,甚至发生而加重贫血,甚至发生溶血危象溶血危象。。αα地中海贫血中间型地中海贫血中间型??实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型似重型ββ地贫;红细胞渗透脆性减低;变地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性; 性珠蛋白小体阳性; HbA2 HbA2 及及 HbF HbF 含量正常。含量正常。出生时血液中含有约出生时血液中含有约 0. 25Hb Bart's 0. 25Hb Bart's 及少量及少量 HbH HbH ;随年龄增长, ;随年龄增长, HbH HbH 逐渐取代逐渐取代 Hb Bart's Hb Bart's , , 其含量约为其含量约为 ~ ~ 。包涵体生成试验。包涵体生成试验阳性。阳性。