文档介绍：医药导报
Herald of Medicine
ISSN 1004-0781,CN 42-1293/R
THFR 677 位点上 CC、CT 和 TT 基因型频率分别为 %、
%和 %。MTHFR T677T 基因型男性较女性占比高，但差异无统计学意义；
MTHFR C677T 位点等位基因频率，男女之间差异无统计学意义；各基因型频率>45 岁
与≤45 岁比较之间差异无统计学意义；女性>45 岁和≤45 岁基因型频率差异有统计学意
义（P=）。湖北省汉族人群纯合突变基因型（TT）与云南省、浙江省、广东省、河
南省、吉林省、北京市汉族人群差异有统计学意义（P<）。 结论 湖北省汉族人群
MTHFR 基因多态性分布具有明显的地区特异性，并且不同年龄，不同性别的叶酸代谢
水平也表现出一定的差异性，在补充叶酸时，应考虑 MTHFR 基因多态性的影响。
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T；基因多态性；叶酸;湖北省汉族人群
中图分类号 R394 文献标识码 A
开放科学（资源服务）标识码（OSID）
The Analysis of MTHFR C677T Gene Polymorphism in Hubei Han Nationality
Population
DAI Yilin1 , LIU Lu2 , DING Wencheng1 , JI Teng1
( of Obstetrics and Gynecology； of Pharmacy，Affiliated Tongji
Hospital，Tongji Medical College，Huazhong University of Science and Technology，Wuhan
430030，China)
ABSTRACT Objective To explore the distribution of 5,10-methylenetetrahydrofolate
reductase (MTHFR)677 single nucleotide polymorphism of folate metabolism disorder
related gene locus in Han population in Hubei Province, and to evaluate the folate metabolism
ability of Han population in Hubei Province. Methods Polymerase chain reaction (PCR) -
chip hybridization was used to detect the gene polymorphism of
5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T locus in 11830 healthy subjects,
收稿日期 2021-11-05 修回日期 2021-12-26
作