文档介绍：关于遗传病理学
第一张，共四十一张，创建于2022年，星期一
什么叫遗传？什么叫环境？
孩子长得象爸爸就是遗传，长得象邻居大哥就是环境。
对不对？
第二张，共四十一张，创建于2022年，星期一
一、遗传病概述发病，即两个等位基因均为病理基因的纯合子才表现发病，故多表现为跳跃和中断的遗传。
第十六张，共四十一张，创建于2022年，星期一
常染色体隐性遗传的致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病患者的父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。
第十七张，共四十一张，创建于2022年，星期一
许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
第十八张，共四十一张，创建于2022年，星期一
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯***尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。
第十九张，共四十一张，创建于2022年，星期一
肝豆状核变性（Wilson病）
第二十张，共四十一张，创建于2022年，星期一
3、性连锁遗传病（sex-linked disorder）
以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
第二十一张，共四十一张，创建于2022年，星期一
XHY ×　　 XhXh
Ｐ
配子
XH
Y
Xh
Ｆ
XH Xh
Xh Y
佝偻病
正常
女：佝偻病
男：正常
第二十二张，共四十一张，创建于2022年，星期一
常见的性连锁遗传病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲（已布置思考题内容）等。
其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。
第二十三张，共四十一张，创建于2022年，星期一
进行性肌营养不良（假肥大型）
一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
第二十四张，共四十一张，创建于2022年，星期一
（绿）色觉检查组合图
红绿色盲
第二十五张，共四十一张，创建于2022年，星期一
案例：曾有一老成持重的中年男子买了件灰色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰色。早年还有过报道，一红色盲患者当了火车司机，因看错了信号而造成火车相撞。
原因：红色盲患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。
第二十六张，共四十一张，创建于2022年，星期一
定义：由2个以上基因突变所引起的遗传病。
①每对基因彼此之间无显性和隐性关系。
②并且遗传作用都较微小，各对基因的作用有积累效应。
③受环境的影响较大，后代发病无明显规律可循，如白血病
（二）多基因遗传病
第二十七张，共四十一张，创建于2022年，星期一
人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。
多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。
第二十八张，共四十一张，创建于2022年，星期一
这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗传度。
环境因素影响越大，遗传度越低。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。
第二十九张，共四十一张，创建于2022年，星期一
要确定某一疾病为多基因遗传病，是比较困难的，首先要除外染色体病和单基因遗传病，还要进行较为周密的家系调查。
第三十张，共四十一张，创建于2022年，星期一
（三）染色体