文档介绍：地中海贫血优秀课件
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什么是地中海贫血？
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“地中海贫血优秀课件
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什么是地中海贫血？
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。
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阿尔法（α）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。
·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。
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贝塔（β）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。
·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。
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地中海贫血的分型
·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。
·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型：
·重型地中海贫血
·中间型地中海贫血
·轻型地中海贫血
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β地中海贫血的遗传学
·单基因病：单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。
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染色体
11号染色体
β球蛋白基因
16号染色体
α球蛋白基因
来源：
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β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。
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β地中海贫血的传播（续）
·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。
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遗传学的一个例子：
携带者与正常人结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
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遗传学的一个例子(续)：
两个携带者结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
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β地中海贫血的类型
·轻型地中海贫血（特征）
也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。
这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。
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β地中海贫血的类型（续）
·中间型地中海贫血
由于可利用的血红蛋白β链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。
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β地中海贫血的类型（续）
·重型地中海贫血
由于无法合成血红蛋白β链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。
需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。
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β地中海贫血和疟疾
·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。
·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。
·造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。
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体征和症状
·地中海贫血携带者（特征）：
除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。
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体征和症状（续）
·重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。
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实验室诊断
·轻型地中海贫血：
－血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。
－血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10，血细胞比容>30％，RDW<14%。
－血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达到7％－8％。
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实验室诊断（续）
·重型地中海贫血：
－血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。
－血红蛋白可能极低至3－4g/dl。
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一个重型β地中海贫血病人的血液照片
来源：库利贫血基金会
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产前诊断
·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒