文档介绍：地中海贫血检测
血液学分析
容敏逢
主要内容
筛查方案
血液学分析
地贫基因型与临床表现
地中海贫血筛查及产前诊断流程
被检对象(婚前或孕中期)
血液学分析(MCV,Hb A2变化)
排除地贫
地贫携带者
遗传咨询,配偶检查
血液学分析(MCV Hb A2变化)
地贫携带者
排除地贫
遗传咨询
双亲基因分析
胎儿产前诊断
地中海贫血的临床特征
小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)
黄疸
肝脾肿大(脾大明显)
骨髓扩增
发育迟缓
合并感染
Bart’s 水肿胎(α地贫,宫内或出生后数小时内死亡)
地贫血液学分析
最常用的方法:
红细胞平均容积(MCV)、红细胞脆性试验、Hb电泳联合检测进行筛查,发现异常者再进行基因诊断。
地中海贫血的血液学表型特征
RBC脆性
RBC 参数
MCV MCH 细胞形态变化
Hb电泳分析
Hb A2 () 或()
Hb Bart’s () Hb H () Hb E ()
人类不同时期血红蛋白的组成
人血红蛋白的组成
胚胎期血红蛋白:
Hb Gower 1 (x2 e2 )
Hb Gower 2 (a2 e2)
Hb Portland (x2 g2) 即Hb Portland 1
另有少量Hb Portland 2 (x2 b2),Hb Portland 3 (x2 d2)
胎儿期主要血红蛋白:
HbF (a2 g2 )
成人主要血红蛋白:
HbA ( a2 b2)—%
HbA2 (a2 d2 ) —%
HbF ( a2 g2)约占血红蛋白总量1%以下。