文档介绍：第五、六节人类基因组计划与人类遗传病
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解析:21三体综合征是由染色体数目异常引起的,但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。
答案:D
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(先天性愚型)
解析:性腺发育不良、21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征都属于染色体变异引起的疾病,在光学显微镜下可以观察染色体的数目和结构来检测是否患病;色盲属于基因突变引起的疾病,显微镜无法检测。
答案:D
,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.②③ C.③④ D.①④
解析:发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比,所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线,所以只能在患者家系中展开调查与分析。
答案:D
4. 人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )
①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体
A.①② B.②③ C.①③ D.③④
解析:人类的染色体组可从配子中分析出组合方式:22+X或22+Y,但人类基因组研究时,X和Y两条性染色体存在非同源区段,所以为22+X、Y。
答案:B
,预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A.①③ B.①②
C.③④ D.②③
解析:随着孕妇年龄的增加,21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势,因此要适龄生育,同时可对胎儿做染色体分析,及时发现,及时采取措施。
答案:A
,预防遗传病发生的一门学科。以下属于优生措施的是( )
①禁止近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断
A.①②③④ B.①②④⑤
C.②③④⑤ D.①③④⑤
解析:③中的剖腹分娩与胎儿的疾病预防、治疗相关性不大,所以不属于优生措施。
答案:B
,苯丙氨酸代谢障碍所致,患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下,个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症,但基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液,在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况,则下列曲线中正确的是( )
解析:苯丙酮尿症是先天性代谢疾病的一种,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺少,进而引起苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症又是一种隐性致病基因引起的单基因遗传病,一些人是该致病基因的携带者,虽然表现型正常,但该隐