文档介绍：第五章染色体变异(一)
——染色体结构变异
一、染色体结构变异
1. 定义:
由于染色体发生断裂,断裂后重接时出现差错就造成了染色体结构的变异。这种情况常称为染色体畸变。
2. 途径:
(1)保持原状,不愈合,没有着丝粒的染色体片段最终消失。
(2)同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建,回复到原来的染色体结构。
(3)某一断裂的一个或两个断裂端,可以跟另一断裂所产生的断裂端连接,引起非重建性愈合。
3、染色体结构变异的因素
(1)自然条件:营养、温度、生理等异常变化;
(2)人工条件:物理因素、化学药剂处理
4. 染色体结构变异种类
依据断裂的数目和位置,断裂端是否连接,以及连接的方式,可以分为:缺失、重复、倒位、易位这四种主要情况。
(一)缺失
缺失(Deletion)是由于染色体失去了某个带有基因的片段。它有两种形式:顶端缺失和中间缺失。
顶端缺失
中间缺失
端着丝点染色体
1、缺失的类型
缺失的细胞学效应
2、
3、缺失的鉴定:
(1)最初细胞质存在无着丝点的断片;
(2)缺失杂体中,联会时形成环状或瘤状突起。
鉴定:
参照染色体的正常长度;
染色粒和染色节的正常分布;
着丝点的正常位置;
(3)顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未端化的二价体,观察非姊妹染色单体的末端是否有长短差异。