文档介绍：Congenital Hypothyroidism
先天性甲状腺功能减低症
概述
先天性甲状腺功能减低症(CH),又称“呆小”病或克汀病(cretinism),是儿科常见的内分泌疾病
我国发病率1/5000~7000
临床表现生长落后、智能障碍、特殊面容代谢率低下;T4↓、TSH↑
散发性先天性甲低
甲状腺不发育或发育不良
母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体
甲状腺合成途径障碍
促甲状腺激素缺乏
甲状腺或靶器官反应低下
地方性性先天性甲低
孕妇碘摄入不足
病因和发病机制
甲状腺缺如
酶缺陷
新生儿期、婴儿早期
出现症状
甲状腺发育不良: 生后3~6个月出现症状
甲状腺异位: 生后数年后出现症状
临床表现
新生儿及婴儿甲低
(非特异性生理功能低下表现)
三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少: 少吃、少哭、少动
五低: 体温低、哭声低、血压低
反应低、肌张力低
2W 男孩
地方性甲状腺功能减低症
“神经性”综合征
共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑
智能低下、身材及甲功正常或轻度降低
“粘液水肿”综合征
生长发育及性发育落后、粘液水肿
智能低下、血清 T4↓,TSH↑
实验室检查
新生儿筛查
结果判断可疑 TSH>20mIU/L
确诊血清T4↓,TSH↑
生后2~3天
干血滴纸片
血清T4、TSH检查
T4↓,TSH↑(周围性)
T4↓,TSH↓(中枢性)
TRH 刺激试验
鉴别下丘脑或垂体性甲低
放射性核素:SPECT,99m-Tc
判断甲状腺位置、大小、发育状况骨龄
其他
诊断原则
早诊断早治疗
诊断标准
新生儿非典型表现+T4↓、TSH↑
婴儿后典型表现+ T4↓、TSH↑