文档介绍：地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用
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地中海贫血
地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种常见的单基因遗传性溶血性血液疾病。
广泛分布在全世界沿海地区。
中国常见于东南沿海、西南
地区以及台湾地区。
地中海贫血的分布
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
地中海贫血
地中海贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,致使血红蛋白的组成成分改变。
地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。
人类不同时期血红蛋白的组成
胚胎期血红蛋白:
Hb Gower 1 (x2 e2 )
Hb Gower 2 (a2 e2)
Hb Portland (x2 g2) 即Hb Portland 1
另有少量Hb Portland 2 (x2 b2),Hb Portland 3 (x2 d2)
胎儿期主要血红蛋白:
HbF (a2 g2 )
***主要血红蛋白:
HbA ( a2 b2)—%
HbA2 (a2 d2 ) —%
HbF ( a2 g2)约占血红蛋白总量1%以下。
α-地中海贫血
α-地中海贫血(简称α-地贫)是一种由于α-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。多由α-珠蛋白基因的缺失突变所致。
研究发现中国地区常见的3种α-地贫主要由--SEA、-、-(左缺失)引起。
α-地贫基因缺失示意图
-
-
--SEA
 a2
 a1
a2
a1
1
-地中海贫血
-地中海贫血是一种由于-珠蛋白基因突变导致肽链合成减少或缺乏而产生的单基因遗传血液病,多由-珠蛋白基因点突变所致。
在中国人群中常见的突变位点有CD41-42M, -28M, IVS-II-654M,CD71-72M等