迪格奥尔格综合征幻灯片.ppt

文档介绍：迪格奥尔格综合征
大头医生
编辑整理
英文名称
Di e syndrome
别名
Di e综合征;迪格奥尔格综合症;第三、四咽囊综合征;乔治综合征
类别
皮肤科/与皮肤相关的免疫缺陷病/原发性细胞免疫缺陷病
ICD号

概述
大部分病例为部分迪格奥尔格综合征,即指胸腺未受损害,其T细胞数量及功能正常,很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征,即指胸腺缺陷者,其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性,其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显著下降,具有明显的感染倾向。
流行病学
原发性T细胞免疫缺陷所致综合征占PID的5%~20%,本病多为散发,但可呈常染色体显性遗传,多见于新生儿。
病因
本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关,(del22q11)。
发病机制
DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。