文档介绍：地中海贫血血液表型筛查 与婚前(产前)检查结合的临床实施
湖南省妇幼保健院产前诊断中心王华
wanghua213@
一、地中海贫血的背景知识
β地中海贫血——由于珠蛋白基因的缺失
或缺陷使链的合成受到抑制而引起的溶血性
贫血。
α地中海贫血——由于珠蛋白基因的缺
失或缺陷使链的合成受到抑制而引起的溶
血性贫血。
地中海贫血
※基因缺失是引起地中海贫血的主要原因
※基因突变是引起地中海贫血的主要原因
特点:
都表现为小细胞低色素性贫血
中国南方地贫人群携带率
广西广东海南
江西云南湖南
湖北福建贵州
广州:a-%; β-%;
湖南:a-%; β-%;
最初发现在地中海地区居住的人群发病率特别高而得名,实际上世界各地都有发生,非洲和东南亚也比较常见。
地中海贫血的临床特征
小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)
黄疸
肝脾肿大(脾大明显)
骨髓扩增
发育迟缓
合并感染
Bart’s 水肿胎
(α地贫,宫内或出生后半小时内死亡)
和地贫的病理学机制和临床分类
-珠蛋白基因表达
-地中海贫血
临床综合征
正常正常
-地中海贫血特征-地中海贫血特征
Hb H 病中间型-地中海贫血
Bart’s胎儿水肿综合征重型-地中海贫血
-地中海贫血
临床综合征
-珠蛋白基因表达
珠蛋白链不平衡
地贫是严重致死、致残性遗传性血液病
常染色体隐性单基因遗传病
受累基因:地贫- 珠蛋白基因()
β地贫- β珠蛋白基因()
突变纯合子:重型地贫- 致死
中间型地贫- 致残
病理学基础:/β链比例失衡
地贫纯合子:致死性出生缺陷
重型地贫:胎儿水肿综合征
早产死胎或出生前后死亡
可导致严重产科并发症
无理想治疗方法
重型地贫
出生后1年内发病
多于未成年前因严重贫血而夭折
输血和去铁治疗可维持,代价昂贵
血液学表型特征
α地中海贫血
血常规参数
平均红细胞比容(MCV)↓(<82fL)
平均红细胞血红蛋白(MCH)↓
(<27pg)
Hb电泳分析:
HbA2 ↓(<%)
Hb Bart’s、 HbH(多见于脐血或HbH病)
重型α地贫-遗传规律及再发风险
亲代均为α0携带者,
再发风险25%