文档介绍：变形性肌张力障碍
拼音biànxíngxìngjīzhānglìzhàngài
英文参考tortipelvis
疾病别名
特发性扭转性肌张力不全,变形性肌张力不全,肌张力不会性扭转症,早发性扭转性肌张力不全,torsiondystonia
疾病代码
ICD:
疾病分类
儿科
疾病概述
变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathictorsionmyodystonia),曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的锥体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。
疾病描述
变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathictorsionmyodystonia),曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的锥体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始,逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早,近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遗传方式是常染色体显性遗传。
症状体征
遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病,各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6~14岁起病(范围1~40岁);隐性型起病年龄平均为10岁,亦见于其他年龄;X连锁遗传型多在25~45岁起病。
扭转性肌张力不全的早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始,表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩,从而引起运动障碍,并使受累部位固定于特殊的体位或姿势。显性型者,早期多表现为身体中轴肌肉的异常姿势,特别是斜颈,也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现,走路时呈内翻足体位,书写时有困难。早期的异常体位或姿势呈间歇性或阵发性,因自主动作而诱发,情绪激动或焦虑时加重,入睡后症状消失。随着病情进展,异常姿势频繁出现,甚至持续发生而不缓解,入睡时也不消失。早期的限局性症状逐渐发展至另一侧,并成为包括躯干和四肢在内的全身性肌张力不全。严重的痉挛性斜颈时头部强力旋转和倾斜;躯干肌受累时有颈向后背,躯干沿脊柱长轴扭转。扭转动作是由于主动肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收缩所致,久之可致肢体变形,严重地妨碍自主运动。有的病情较轻,进展缓慢或停止进展,可能只有步态异常,或只有痉挛性斜颈,或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全,引起言语、发音困难,吞咽和咀嚼困难。本病时智力发育正常,无惊厥发作,无锥体束征,无感觉障碍。
疾病病因
本症为遗传性疾病,主要为常染色体显性遗传,病因不明。
病理生理
,广义地讲,除锥体系外,所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系。锥体外系包括基底节、黑质、红核、丘脑底核、小脑齿状核和脑干网状结构等,其中主要的结构是基底节。基底节包括尾状核和豆状核两部分,豆状核分为外侧部的壳核和内侧部的苍白球,尾状核和壳核合称纹状体。锥体外系是多神经元结构,其传导通路形成一个大的循环圈,在循环圈中兴奋性介质为乙酰胆碱,抑制性介质为多巴***,它保证锥体系统启动的主动运动更精细准确和稳定。