文档介绍：该【《遗传性疾病》 】是由【相惜】上传分享，文档一共【28】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【《遗传性疾病》 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。、〔AD〕:7/1000常染色体隐性遗传病〔AR〕:-连锁隐性〔XR〕显性〔XD〕:/、(1)患者为杂合子,亲代中一人患病(2)子、女中一半为患者(3)系谱多呈连续传代〔垂直型〕(4)没有携带者(5)不完全显性:纯合子为重型,杂合子为轻型(6)不规那么显性:Aa不发病,受环境因素影响,:(1)患者为纯合子,双亲为携带者表型正常(2)同胞中1/4患病,1/2为携带者(3)系谱呈水平型,患者发生在同一代(4)-连锁隐性:(1)患者为男性,所生儿子正常,女儿为携带者(2)女性携带者,所生儿子1/2为患者,女儿1/-连锁显性(1)女性患者,子女各1/2为患者(2)男性患者,女儿都是患者,-连锁遗传:、〔UniparentalDisomyUPD〕:染色体数目正常,但一对染色体来自父或母一方,如X连锁应无父传子,但临床可见父传子,说明两条染色体都来自父方。〔GenomicPrinting〕:表现型取决于微小缺失是来自父还是母,如15q11-13缺失,来自父为PraderWilliSyn,来自母为AngelmanSyn。:线粒体,线粒体DNA〔mtDNA〕仅从母系〔卵细胞〕遗传,精子无线粒体。europathy。:基因突变可分两种,一为受精卵突变,生患病小孩,下一胎再现率低;另一种为母性腺突变,X连锁遗传病〔如血友病〕的母亲不是携带者,而生出两例血友病患儿,说明母亲带有多个突变合子,成为性腺嵌合体〔gonadalmosaicism〕。、:缺失、微小缺失、易位、倒位、环状、重复、〔FragileSite〕:〔Breakage〕:BloomSyn,、、,〔代酸、肝功异常、神经功能异常、低血糖、高血糖、储积症〕〔多动、注意力不集中、行为异常〕.***畸形,不正常性发育****惯性流产,〔视网膜母细胞瘤,肾胚瘤等〕.