文档介绍：该【2020医学遗传学考试复习题及答案】是由【青山代下】上传分享，文档一共【9】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【2020医学遗传学考试复习题及答案】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。、染色体病、单基因病和体细胞病。。(一)选择题(A型选择题)。。Ⅰ包括细线期、偶线期、粗线期、。(一)选择题(A型选择题)。。()***尿症的发生。。***。。(AR),。。。//.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为。。。。//.一男性抗维生素D佝偻病(XD)。。/.环境因素诱导发病的单基因病为。.。-连锁隐性遗传的遗传病为。美国率先提出人类基因组计划于1990年启动,。,,儿子为血友病A患者,说明母亲有可能是系统共同控制。携带者。、智力和肤色等。//%,系谱中往往只有男性患者,。这是的遗传特征。***尿症的诊断不应考虑进行。。。50尿黑酸尿症患者尿排泄物与三***化铁反应呈现。。(二),。,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族绿色盲的概率为。成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(/)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。,称为携带者。,(Aa×aa)可能发生于子,母亲可能的血型为。近亲婚配时,子代中将有1/2为患者,1/2为携带者。,,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。。,由于基因表达的性别限制,,而在另一种性别则完全不能表现。,。性连锁遗传的基因位于性染色体上,,它们是截然不同的两种遗传现象。,男女患病的机会均等,。可推断致病基因位于常染色体上。、AR、XD、XR、和Y等。,其父亲也是患者,其母正常但是携带者,第六章线粒体遗传病这是的遗传特征。(一)选择题(A型选择题)。(AD)的男子与一个正常人结婚,,那他们再生一个孩子是患者的概率是。/.,,,那么该男子婚后所生子女的发病情况是。。,(H链)(L链)。,这种情况称为,。,不与组蛋白结合,,不与组蛋白结合,,与组蛋白结合,,需要三次断裂才能发生的是。,不与组蛋白结合,,不与组蛋白结合,,不正确的是。。,tRNA数量为。,而在线粒体编码的氨基酸是。。***,描述正确的是。,(H链)富含鸟嘌呤,轻链(L链)。。、、、。、tRNA、、。。。、、转录,,。。***。。-。。。.Ⅱ。,Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是。(一)选择题(A型选择题)-,不属于多基因遗传病的是。。。,一般男性患者是女性患者5倍的疾病是。。,,平均每1000个碱基对中,不同的碱基对大约为。。(二),、。。、自我转录功能,。,。,编码13种蛋白质,。,。编码线粒体蛋白的称。核DNA突变也可引起线粒体病,。,,是一种半自主性细胞器,,其中A家系有三个患者,B家系有两染色体。个患者,这两个家系的再发风险是。,。,,即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿,%,遗传度为80%,患者一级亲其mtDNA传递给下一代。属发病率为。,突变型和野生型mtDNA发生分离,%%/10子细胞中。。。,。,,。平。,呈孟德尔遗传方式。、自我转录功能,。DNA编码。-3群,,%,,%,亲属中发病率最高的是。,,。。。,两个中间类型的个体杂交所产生的子代。,,+,则表示该种多基因病。,,(二)。,,变异是不连续的性状称为数量性状。,,有一个峰,***均值均值。不同个体之间只有数量上的差异。,。,则。,%,这种情况在多基因病中很少见到。%~80%,,而环境因素的作用较小。,,发育环境则可能存在差异。。,子女患病风险增高,且比常染色体隐性遗传显著易于患病称为易患性。,,将群体分为不连续的两种性状,即正常人和患者。(,患者亲属发病风险明显增高病人)诊断、症状前诊断和产前诊断、植入前诊断。,。,,(单项选择题),。,。,称为。。,,称为。后重接,形成。,这种情况称为。。,称为。。,XX/47,XX,+18则表明该个体为。。。,称为。,,,,。。。。,DNA复制了两次,,其断片插入其同源染色体中,。成。分裂中期时,核膜仍未破裂、,如果第一次减数分裂时发生了同源染无纺锤体的形成色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成。,最常见的是。,有可能形成。,减数分裂中能产生倒位环的是。(Turner综合征)的最常见核型是。,,,,,,。系的数目是。,能够产生假显性效应的是。,染色体不分离发生得越晚。。,需要三次断裂才能发生的是。,不正确的是。。.因患儿具特有的猫叫样哭声,故又称为猫叫综合征。,不正确的是。-。-综合征的临床表现。,。。。。。。88.“草鞋足”是的临床表型之一。。。,而极少数女性患者可生育。***,因活婴将100%。所以应劝阻其生育。/“摇椅样足”表型的染色体病是。/。.“特殊握拳状”表型是的临床表现之一。。,,,。,,。,,XY(XX),+,XY(XX),+,XY(XX),+。,***。,XY(XX),+18者为患者。,XY,-21,+t(13q21q)者可诊断为。。,即以3′→5′亲链作模板时,子链合成位称为。是的。,XXY的细胞中可见到个X染色质。,但性腺功能正常。,描述正确的是。,则患者既有的体征,。