文档介绍：该【遗传性代谢病 】是由【祖国的花朵】上传分享，文档一共【58】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【遗传性代谢病 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。<编号><编号>遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。遗传物质主要由生殖细胞、受精卵和体细胞中染色体的基因所组成。基因是指能够表达和产生一定功能产物的核酸系列(DNA或RNA),是遗传的最小功能单位,在一定条件下,它决定着遗传信息的表达,从而决定人体的遗传性状。染色体是细胞遗传物质(基因)的载体,在保证基因稳定传递、基因分离和自由组合上具有重要意义。<编号>根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可将遗传病分为三大类:基因病(genedisorders):血友病染色体病(chromosomedisorders)体细胞遗传病(icdisorders):肿瘤遗传病的分类<编号>染色体病定义:染色体数目畸变或结构畸变所引起的疾病,造成许多基因物质的得失而引起的疾病。分为:常染色体病及性染色体病。该病的共同特点(掌握):①生长发育落后②智力低下③皮肤纹理异常④多发性先天畸形⑤寿命较短<编号>核型分析(karyotypeanalysis):按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同,可将染色体分为A~G七个组,将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断,叫做核型分析。<编号><编号>染色体畸变类型及特点:染色体数目异常减数分裂或有丝分裂不分离导致单体病、三体病、多体病染色体结构异常:染色体发生断裂后未能在原位重接,导致重排,缺失、易位、倒位、插入,环形染色体,等臂染色体。造成染色体携带的基因在数量及排列顺序的改变而致病。<编号>染色体畸变的原因物理因素放射线化学因素化学药物、农药、毒物生物因素病毒最多见孕妇因素年龄遗传因素父母本身是携带者<编号>常见的染色体疾病常染色体病1-22号染色体畸变常见21-三体、18-三体、13-三体性染色体病占染色体病总数的1/3X和Y染色体的缺如或增多Turner综合征,Klinefelter综合征等<编号>21trisomySyndrome(Down’sSyndrome)唐氏综合症