GWAS的基本原理-LMSE.ppt

文档介绍：REVIEW&PLINK

PLINK
/~purcell/plink/
统计遗传学
PLINK 国际流行的统计分析软件
1、全基因组关联分析工具。
2、由人类遗传研究中心(CHGR),马萨诸塞州总医院(MGH),哈佛大学和麻省理工学院的Broad研究所等机构科研人员所开发。
3、主要针对基因型/表型数据的分析
4、软件可以使用命令行分析
5、也可以使用基于JAVA语言的图形界面gPLINK。
现在许多现存的基因分析软件不能够用来处理基因组大数据,为了解决这个问题,开发了plink软件。基于C语言的全基因组关联分析。
人类基因组中识别导致某种特殊疾病的基因,分析人类复杂遗传疾病,研究与疾病相关的基因突变。
主要的功能模块包括:数据处理,质量控制的基本统计,群体分层分析,单位点的基本关联分析,家系数据的传递不平衡检验,多点连锁分析,单倍体关联分析,拷贝数变异分析,Meta分析等等。
全基因组关联分析 GWAS (Genome-wide association study;GWAS):应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态;SNP为分子遗传标记,进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析,通过比较发现影响复杂性状的基因变异的一种新策略。