文档介绍：该【2025年医学遗传学选择模拟题+参考答案 】是由【小屁孩】上传分享，文档一共【21】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【2025年医学遗传学选择模拟题+参考答案 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。 : .
长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。——李白
医学遗传学选择模拟题+参考答案
一、单选题（共60 题，每题1 分，共60 分）
1、线粒体遗传病的判断标准是:
A、mtDNA改变与否
B、线粒体数目改变与否
C、线粒体结构改变与否
D、线粒体功能改变与否
E、线粒体形态改变与否
正确答案：A
2、根据ISCN、人类 C 组染色体数目为 ( )
A、14 条
B、12 条
C、15 条
D、16 条
E、7 对+X染色体
正确答案：E
3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )
A、50%
B、0
C、100%
D、不确定
E、1/4
正确答案：C
4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )
A、Memdel
B、Lyon
C、barr
D、Tjio
E、Garrod
正确答案：D
5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )
A、r
B、θ
C、δ : .
君子忧道不忧贫。——孔丘
D、β
E、α
正确答案：B
6、对PKU 患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:
A、无效
B、达到治愈
C、有一定效果，但可能会影响学习能力
D、很理想，提高了智力
E、对后代永无影响
正确答案：C
7、下列哪项不是2 型 DM 的候选基因 ( )
A、DRD3 基因
B、5-HTR2A 基因
C、载脂蛋白 A2 基因
D、KCNN3 基因
E、ADRB2 基因
正确答案：D
8、通常指的线粒体遗传病是指( )
A、线粒体 mtDNA 突变病
B、线粒体功能障碍病
C、线粒体数目异常病
D、线粒体结构异常病
E、线粒体数目和结构异常病
正确答案：A
9、某人染色体核型分析结果既有46，XX 又有 47，XXY，则该人准确地是
( )
A、阴阳人
B、假两性人
C、两性人
D、性腺发育不全者
E、真两性人
正确答案：E
10、属于遗传病的鉴别性特征是：
A、亲缘性 : .
君子忧道不忧贫。——孔丘
B、家族性
C、传递性
D、传染性
E、遗传物质改变性
正确答案：E
11、异染色质是指间期细胞核中 ( )
A、高度螺旋的、无转录活性的染色质
B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质
C、高度螺旋的、有转录活性的染色质
D、低度螺旋的、有转录活性的染色质
E、低度螺旋的、无转录活性的染色质
正确答案：A
12、核型检查为 45，X 可诊断 ( )
A、Klinefelter 综合征
B、Turner 综合征
C、Down综合征
D、Edward 综合征
E、猫叫综合征
正确答案：B
13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周
A、6-8
B、9-12
C、20-24
D、16-20
E、13-15
正确答案：B
14、最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是 ( )
A、Down综合征
B、DMD
C、糖尿病
D、Leber视神经病
E、PKU
正确答案：D
15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方 : .
人人好公，则天下太平；人人营私，则天下大乱。——刘鹗
法是( )
A、基因复制
B、基因敲除
C、基因转移
D、基因添加
E、基因修正
正确答案：E
16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：
A、第八次卵裂内的细胞
B、定向分化的生殖细胞
C、第三次卵裂内的细胞
D、全部细胞
E、第四次卵裂后的细胞
正确答案：C
17、医学遗传学的创人是:
A、Mckusick
B、Garrod
C、林华安
D、孟孟尔
E、Roberta
正确答案：A
18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )
A、荧光染料
B、Giemas
C、胰酶
D、硫堇
E、伊红
正确答案：B
19、进行遗传咨询的关键步骤是:
A、确定遗传方式
B、准确诊断疾病
C、进行有效治疗
D、判定再发风险
E、提供预防措施 : .
以家为家，以乡为乡，以国为国，以天下为天下。——《管子》
正确答案：B
20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )
A、内脏器官组织
B、脐带血
C、绒毛
D、孕妇外周血
E、羊水
正确答案：A
21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：
A、镰形细胞贫血
B、PKU
C、白化病
D、唇腭裂
E、血友病
正确答案：B
22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()
A、血友病
B、抗 Vit 佝偻病
C、HbH病
D、家族性高胆固醇血症
E、镰形细胞贫血
正确答案：D
23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:
A、
B、
C、
D、3Q1333
E、
正确答案：E
24、无关半乳糖血症描述的是 ( )
A、GUPT 酶缺乏
B、GUPT 基因突变
C、患儿哺乳后腹泻、呕吐
D、患者有低血糖 : .
以家为家，以乡为乡，以国为国，以天下为天下。——《管子》
E、患病没有酸的影响
正确答案：E
25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形
成的是 ( )
A、单倍体
B、亚二倍体
C、嵌合体
D、三体
E、三倍体
正确答案：E
26、人类染色体的基本结构单位是
A、核小体
B、螺线管
C、染色单体
D、核心颗粒
E、DNA 和组蛋白
正确答案：A
27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )
A、通关手，atd 角＞60°
B、猿猴手，atd 角＞60°
C、变异手，atd 角＜60°
D、通关手，atd 角＜60°
E、正常手，atd 角＜60°
正确答案：A
28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )
A、引物
B、DNA 聚合酶活性
C、模板量
D、操作技术
E、循环次数
正确答案：A
29、使用Edward 公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H 的范围是
( )
A、80%—70% : .
其身正，不令而行；其身不正，虽令不从。——《论语》
B、60%—50%
C、20%—10%
D、40%—30%
E、100%—90%
正确答案：A
30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）
A、阈值的大小
B、环境对基因的抑制情况
C、基因数量多少
D、达阈值后致病基因数量的多少
E、易患性高低
正确答案：A
31、常染色质是间期细胞核中：
A、螺旋化程度低，无转录活性
B、螺旋化程度高，无转录活性
C、螺旋化程度低，具有转录活性
D、螺旋化程度高，具有高转录活性
E、螺旋化程度低，很少转录活性
正确答案：C
32、染色体畸变者最常见的临床问题是:
A、先天畸形
B、第二性征异常
C、自然流产
D、智力障碍
E、出生缺陷
正确答案：C
33、目前孕妇外周血取材，通过FISH 方法用进行染色体病诊断的缺点是
( )
A、流产风险高
B、不能准确诊断染色体畸变