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产前筛查与产前诊断相关知识
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主要内容
一．产前诊断的目的
二．产前诊断的概念简介
三．产前诊断的适用情况
四．产前诊断技术与方法
五．无创产前DNA检测
六．产前诊断伦理学问题
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产前诊断的目的
出生缺陷
临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施
至少20%的缺陷儿自然流产
20%出生后很快死亡
存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷
给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素
质的提高。
遗传因素
发生原因 环境因素
两者共同作用
遗传咨询
目前可以通过 产前诊断
选择性终止妊娠
等方法减少缺陷儿出生率。
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出生缺陷
影响人的一生
影响一个家庭
影响一个社会
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唐氏综合征患儿
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三体型21-三体(FISH)
der(21;21)
唐氏综合征核型图谱
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无脑儿
脊柱裂
脑积水
开放性神经管缺陷(NTD)
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产前诊断
产前诊断又称宫内诊断或
出生前诊断, 是指在胎儿出
生前用各种方法诊断胎儿是
否患有某种遗传病或先天性
疾病的一种手段, 是人类细
胞遗传学、分子遗传学、生
物化学和临床医学实践紧密
结合的一门学科 。
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筛查与诊断
胎儿健康状况的检查分为 筛查 两类。
诊断
筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病 高风险进行的；筛查的方法简单, 结果快速, 成本低廉, 可分析大批量标本, 但其敏感性和特异性均较差。不能作为对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛查的结果分为阳性和阴性, 阳性只能说明病人有可能患病, 而阴性结果也不能彻底排除患病的可能性。
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