落实孕产妇管理服务规范实施新生儿疾病筛查及产前筛查、诊断专家讲座.pptx

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湖南省妇幼保健院
湖南省产前诊疗中心
湖南省新生儿疾病筛查中心
王 华
0731-84332213
******@
落实孕产妇管理服务规范实施新生儿疾病筛查及产前筛查、诊断
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产前诊疗定义
产前诊疗是指在胎儿出生前用各种方法诊疗胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病一个伎俩
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产 前 诊 断 技 术
1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化
免疫、细胞遗传、分子遗传等；
2、实施过程：筛查——诊疗；
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产前诊疗基本标准
机构准入
人员准入
技术准入
知情同意(自愿)标准: 产前筛查\产前诊疗\羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺\脐血穿刺\被诊疗异常胎儿医学处理\异常胎儿尸体病了解剖
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产前筛查概述
产前筛查是指经过经济、简便和较少创伤检测方法，从孕妇群体中发觉怀有一些先天缺点胎儿高危孕妇，进而行产前诊疗，以最大程度降低异常胎儿出生。
当前所说产前筛查通常是指母血清产前筛查。
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产前筛查及诊疗目标疾病
开放性神经管畸形（ONTD)
唐氏综合征（DS）
18三体综合征
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开放性神经管畸形（ONTD）
是神经管闭合异常造成无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾
与孕妇叶酸、B族维生素缺乏相关
亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C→T突变造成酶活性降低相关
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产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征
唐氏综合征
又称“先天愚型”，
病因是多了一条
21号染色体。
18三体综合征，
病因是多了一条
18号染色体。
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唐氏综合征染色体核型
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唐氏综合征(DS)
DS出生发生率 1/600~1/800
临床表现
智力低下
生长发育迟缓
多发畸形
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