人类遗传病的主要类型专家讲座.pptx

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人类遗传病的主要类型专家讲座
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第六章 人类遗传病
第一节 人类遗传病类型
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遗传病通常是指因为遗传物质改变而引发人类疾病，主要能够分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类．
遗传病与流行病区分？
流行病指能够感染众多人口、能在较短时间内广泛蔓延传染病，由各种病原微生物和寄生虫感染所引发。如流行性感冒、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、疟疾等。
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一、人类遗传病概述
讨论：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？
3、因为某种原因引发体细胞内遗传物质发生改变，这种改变造成了人类患一个疾病。这种疾病属于遗传病吗？为何？
4、遗传病是否受环境原因影响？
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先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
关系
例子
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是先天性疾病
遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕
遗传病：显性遗传病
非遗传病：因为饮食中缺乏维生素A，一家族中多个组员患夜盲症
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单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
二、人类遗传病类型
人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中遗传物质。
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（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制遗传病。当前已发觉6600各种.
显性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
色盲症、血友病、进行性肌营养不良
伴Y染色体：
男性外耳道多毛症
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并指
短指
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多指
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软骨发育不全
由致病基因A造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。 ，主要影响长骨，临床表现为特殊类型侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团杂技小丑。
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