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基因和疾病专题知识讲座
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基因组(genome)
泛指一个有生命体、病毒或细胞器全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。
一、基因与基因组学概念
基因就是DNA分子上一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整多肽链。
基因 (gene)
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基因结构与表示异常与疾病
人类疾病如白血病、恶性肿瘤、糖尿病、神经退行性疾病、心脑血管、高血压等发生和发展都包括到相关蛋白质及其复合物结构、功效和相互作用异常。
人体内蛋白质分子结构和功效异常是疾病发生和发展主要原因 。
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基因结构与表示异常与疾病
细胞微环境改变，包含基因甲基化变异以及各种特定基因表示异常都和疾病发生相关。越来越多证据显示基因表示异常将造成各种疾病发生，尤其是肿瘤形成。
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现在已知道遗传性疾病约有6000种，其中单基因缺点疾病占30%，多基因缺点疾病占70%。多基因缺点疾病包含恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌疾病、本身免疫系统疾病等。如我国高血压患者占人口11%，约30%有家庭遗传背景，其中4种为单基因突变，多数为多基因疾病，与30多个基因相关。老年性痴呆、耳聋、精神病也都与基因缺点相关。经过对数千名孪生者研究证实：武断个性60%源于遗传背景，幸福愉快感80%源于遗传背景，XXY男性有暴力倾向。分子遗传学家认为，这些研究进展揭示：人群致病危险大小、人群个性特征与行为举止与人基因有一定关系。
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一、基因病概念
以基因为基础，从疾病和健康角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。依据这一概念，人类疾病大致分为三类：
（一）单基因病
（二）多基因病
（三）取得性基因病
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家族性结肠息肉（familial polyposis coli, FPC)
又称为家族性腺瘤样息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP ），是一个常染色体显性遗传病，由它恶变造成癌症占全部结直肠癌1%。该病在人群中发病率为1/10000 ～ 1/8000。
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1991年研究人员从5q21克隆了家族性腺瘤样息肉病基因，即APC基因。该基因含有15个外显子，编码2843个氨基酸蛋白质。APC基因含有肿瘤抑制基因功效。
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Benign
(良性)
恶性
Tumor
Carcinoma
癌
Sarcoma
肉瘤
Leukemia
白血病
Cancer
(癌症)
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