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一位25岁的广西籍孕妇在其12周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患其家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险，孕妇主述轻度贫血史，但是，没有像她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血，10岁去世。该孕妇以往呗诊断为贫血，但没有血液学检查显示为小细胞低色素性贫血（血红蛋白（Hb）浓度为90g/L），血红蛋白­­电泳分析显示血红蛋白A2（Hb A2）含量增高（%），胎儿血红蛋白含量也增­高，符合轻度β-地中海贫血的表现。为了检查胎儿是否患有地中海贫血，孕妇进­­行了绒毛穿刺检查，几个小时后得到了诊断结果。
诊断：β-地中海贫血
CD41-42(-CTTT)缺失突变
贫血
贫血：是指一定体积的血液内血红蛋白浓度
的降低或红细胞计数的减少，可伴有
血氧运输障碍。
我面地区， 成年男性Hb<120g/L,成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L就有贫血。
贫血具体分类
缺铁性贫血
出血性贫血
溶血性贫血
巨幼红细胞性贫血
再生障碍性贫血
缺铁性贫血
缺铁而影响血红蛋白合成所引起的贫血，见于营养不良 、大量成长期小量出血和钩虫病；只要是女性就比较容易患上缺铁性贫血，这是因为女性每个月生理期会固定流失血液。所以平均大约有20%的女性、50%的孕妇都会有贫血的情形。如果贫血不十分严重，就不必去吃各种补品，只要调整饮食就可以改变贫血的症状。如果饮食中摄取的铁质不足或是缺铁严重，就要马上补充铁剂。维生素C可以帮助铁质的吸收，也能帮助制造血红素，所以维他命C的摄取量也要充足。
巨幼红细胞性贫血
缺乏红细胞成熟因素而引起的贫血，缺乏叶酸或维生素B12引起的巨幼红细胞性贫血，多见于婴儿和孕妇长期营养不良；巨幼细胞贫血是指骨髓中出现大量巨幼细胞的一类贫血。实际上巨幼细胞是形态上和功能上都异常的各阶段幼稚红细胞。这种巨幼细胞的形成是DNA合成缺陷的结果，核的发育和成熟落后于含血红蛋白的胞浆。身体多种组织细胞皆受DNA合成缺陷的影响，但以造血组织最严重，特别是红系细胞。粒系细胞和巨核细胞也都有形态上的改变和成熟细胞数 量的减少。巨幼细胞包括原巨幼细胞、早巨幼细胞、中巨幼细胞和巨幼细胞各不同发育阶段的幼稚红细胞。这些巨幼细胞均比相应的正常幼红细胞大，浆核比例比正常略高。经Wright染色后，原巨幼细胞的胞浆呈深蓝色，无颗粒，核周围有一染色较浅的圈；核圆形，染成紫色，最显著的特点是染色质呈颗粒状，彼此隔开，隔开处比较透亮，有时在核的周边有彼此分开的染色质小块，形成所谓“钟面”的状态；核仁较大，蓝色。当细胞逐渐成熟，染色质保持其颗粒状结构，不易形成深染的固缩块状物。有时巨幼细胞贫血较轻，巨幼细胞的形态往往不很典型，称为类巨幼细胞。绝大多数巨幼细胞贫血是由叶酸、维生素B12缺乏引起的，但也有一小部分是例外，如抗代谢药物引起的巨幼细胞增生、红白血病和红血病、铁粒幼细胞贫血的巨幼细胞增多、遗传性乳清酸尿等。不管是哪一种原因引起的，巨幼细胞的形态都是相同的。经过适当的治疗，这些巨幼细胞都能很快变成正常的幼稚红细胞。
β-珠蛋白基因有多少个外显子？mRNA序列与编码序列之间的有何关系？
①外显子：基因组DNA中出现在成熟RNA分子上的序列。外显子被内含子隔开，转录后经过加工被连接在一起，生成成熟的RNA分子。信使核糖核酸(mRNA)所携带的信息参与指定蛋白质产物的氨基酸排列。
内含子：真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。
人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。
②二者的关系：对于真核生物，转录的RNA要经过剪切，去掉内含子，才能成为成熟的mRNA（即编码蛋白质的序列）；对于原核生物，转录的RNA不需要剪切，转录的RNA就是编码蛋白质的序列。
问题讨论
绒毛穿刺（CVS）
绒毛穿刺（CVS）又称绒毛穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常，神经管缺陷以及某种能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。
手术时间一般在孕11-14周，由于但绒毛穿刺流产，畸胎风险高于羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。
地中海贫血症（简称地贫）：海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）是一组以血红蛋白4种珠蛋白中的一种或多种肽链缺乏或合成减少为特征的遗传性疾病。由于珠蛋白肽链基因缺陷导致其mRNA合成量减少，继而珠蛋白肽链合成减少甚至缺失（珠蛋白肽链的一级结构和高级结构并无异常），导致体内正常的血红蛋白类型含量发生改变，造成慢性溶血性贫血 。它是最常见的单基因遗传病。据统计，全世界约有7%的人口携带血红蛋白的遗传基因，%,其余大部分是地中海贫血基因的携带者。
地中海贫血症广泛分布于世界各地，以地中海地区、中东和东南亚等地区多见，我国南方是地中海贫血症的高发区。在临床上，大部分异常血红蛋白没有任何临床症状，而地中海贫血症的纯合子则产生严重的临床症状
简介
β—地中海贫血的分子基础是什么？
①其分子基础主要涉及β-类珠蛋白基因的遗传缺陷。据基因缺陷背景的不同
缺失型:涉及β-类珠蛋白基因簇多个成员的不同
程度的大段DNA缺失
非缺失型:主要是集中于Gγ和Aγ基因启动子区的点突变。
地中海贫血症的发病机制
地中海贫血症是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、δ、γ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
β-地中海贫血是一种遗传性血液病,其病因是由于β-珠蛋白基因不同类型的点突变引起β-珠蛋白链合成减少(β+ ) 或缺失(β0) ,因而过剩的α链与红细胞膜结合最终引起溶血性贫血。β-地中海贫血的分子缺陷具有高度异质性,主要表现为个别碱基的缺失、插入或置换,