文档介绍：男性不育机制部分研究热点的探讨论文
【摘要】半个世纪以来,男性不育患者的比例有升高趋势,但其病因和发病机制仍未完全阐明。本文结合我们的部分研究成果,概括介绍男性不育机制的部分研究热点,着重介绍精索静脉曲张、甲醛及男性不育相关基因与男性不育的可能关系。
【关键词】男性不育;精索静脉曲张;环境;甲醛;不育相关基因
Approach on the some hot spots of male infertility pathogenesis
ABSTRACT: In recent half century, the incidence of male infertility is in an increasing tendency; hoe results of our research, some hot spots on the pathogenesis of male infertility are briefly approached here, and the effects of varicocele, formaldehyde and infertilityrelated genes on male infertility are especially focused.
KER cgregor等23研究发现甲醛的前体吸入可诱导雄性大鼠间质细胞腺瘤的发生。Karimov等24在雄性大鼠低剂量吸入甲醛混合气体一个月后发现,混合气体可引起部分大鼠精原细胞数量减少,生精上皮结构紊乱,生精周期破坏等现象。Oguz等25研究发现甲醛吸入可引起雄性Y基因(RNA binding motif on the Y)、DAZ基因(deleted in azoospermia)和CDY1(chromodomain Y1)、BPY2(basic protein Y2)、PRY(PTABL related Y)和TTY2(testis transcript Y2)基因等可能与男性不育有关。X染色体上的雄激素受体(androgen receptor, AR)基因、泛素蛋白酶26(ubiquitinspecific protease 26, USP26)基因突变也与男性不育有关。

近年的研究热点主要集中在AZF基因和X染色体上的相关基因。AZF基因定位于Yq11。这一区域的异常和大多数原发性无精子症的发生密切相关。1996年Vogt等将Y染色体长臂上主导精子形成的区域分为AZFa、AZFb、AZFc等三区,这三区染色体上的基因分别主导精子形成过程中的不同阶段,AZFa的基因主导精母细胞的增生,故AZF基因缺失者病理表现为唯支持细胞综合征。AZFb基因(DAZsY134)缺失,病理发现生殖细胞成熟停滞;AZFc区(DAZsY254)基因缺陷可造成无精子症,也可造成精子极度稀少症。后来又发现了AZFd区。

X染色体上的AR基因定位于Xq11-12,包含8个外显子。AR在男性精子细胞分化过程中起着关键性作用。目前的研究热点是1号外显子,其上有两个多态位点,分别为CAG和GGC重复序列。另一基因USP26(泛素蛋白酶26),特异表达于睾丸组织。该基因的突变与男性特发性不育症密切相关28
30。

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