[PPT] 地中海贫血产前诊断意义与技术_精品.ppt

文档介绍：地中海贫血产前诊断意义与技术
α
β
正常:α2β2
β
α
α地贫:β4
β地贫:α4
α4或β4沉积于红细胞膜,红细胞变形能力下降,破坏增加,溶血性贫血
α地贫:以缺失α基因数
或突变α基因数分等级
重型α地贫:又叫
HbBart’s水肿综合征,
4个α基因都缺失了
(--SEA /--SEA) ,在孕
后期或出生后即死亡。
中间型α地贫:缺失3个
α基因(α-/--SEA)或缺
2个α基因另有一个α基
因突变(ααT/--SEA) ,
又叫HbH病,电泳大多可
见HbH区带。Hb大多在 T
60-100g/L左右。
轻型α地贫:缺失2个
α基因(αα/--SEA)
(α-/ α-)或2个α基
因突变(ααT /ααT ) T T T
或缺1个α基因另有一个
α基因突变(α-/ α-) ,
又叫α地贫1。轻度贫血
或不贫血。
静止型α地贫:缺失1个
α基因(αα/α-) 或1
个α基因突变(αα/ααT )
又叫α地贫2,不会贫血。
T
β地贫:以临床贫血程度分级
重型β地贫:Hb在60g/L以下。
中间型β地贫:Hb60-100g/L之间。
轻型β地贫:贫血但在100g/L以上。
静止型β地贫:不贫血。
正常
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
携带率(%)
地贫
β地贫
广东


广西


四川


贵州
—

台湾


香港