文档介绍：矮身材的诊治和骨龄检测
重庆医科大学附一院内分泌科
任伟
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矮身材的定义
指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2 SD),或低于第3百分位数(- SD)
部分身材矮小属正常生理变异。
为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查
《矮身材诊治指南》,中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
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中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身高标准差单位数值表
李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7): 487-492。
标准差法(SD)
-2 SD
-1 SD
均数
+1 SD
+2 SD
矮小
中下
中等
中上
高大
3
17岁、身高135cm
()
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矮身材的病因
导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚
生长激素缺陷
垂体发育异常
生长激素缺陷(GHD)、生长激素释放激素(GHRH)缺陷
生长激素受体缺陷(Laron综合症)
胰岛素样生长因子I(IGF-I)缺陷
非内分泌缺陷性矮身材:家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性
颅脑损伤、脑浸润病变
其他:小于胎龄儿、染色体畸变(Turner)、骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
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病史及体格检查
病史
母亲妊娠情况
出生史
出生身长和体重
生长发育史
父母的青春发育和家族中矮身材情况
体格检查
身高和体重的测定值和百分位数
身高年增长速率(至少观察3个月以上)
根据父母身高测算的靶身高
BMI值
性发育分期
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
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实验室常规检查
血尿常规和肝、肾功能
血氨及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者
女孩均需进行核型分析
甲状腺激素检测
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
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进行特殊检查的指征
身高低于正常参考值-2SD(或低于第3百分位数)
骨龄低于实际年龄 2 岁以上者
身高增长率在第25百分位(按骨龄计)以下者:
< 2 岁儿童(< 7 cm/年)
4岁半至青春期儿童(< 5 cm/年)
青春期儿童(< 6 cm/年)
临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者
其他原因需进行垂体功能检查者
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
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实验室特殊检查
骨龄判定:骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程,是评估生物体格发育情况的良好指标
骨龄是各年龄时的骨成熟度
对左手腕、掌、指骨正位X片,观察各骨化中心的生长发育情况
我国临床多数采用G-P法
正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间
落后或超前过多即为异常
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
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实验室特殊检查
GH-IGF-I轴功能测定:现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及GHRH(一般不用于诊断)
GH峰值:< 5 μg/L( 完全性GHD); 5~10 μg/L (部分性GHD); >10 μg/L (排除GHD)
任何一种刺激试验都有15%的假阳性率,必须在两项刺激试验结果都不正常时,方能确诊GHD,目前多选择作用方式不同的两种药物试验
IGF-1和IGFBP-3测定:两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高,且与营养等因素相关,各实验室应建立自己的参比数据
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
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