出生缺陷干预.ppt

文档介绍：出生缺陷干预与常见遗传病的防治
(基础知识--第二章第三节)
出生缺陷干预
遗传咨询
常见出生缺陷疾病和干预措施
(一) 出生缺陷
定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。
部分异常在出生时就能观察到,而部分异常则要到数年后才能发现。
出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。
出生缺陷定义
出生缺陷的病因分类
环境因素 10 %
遗传因素 25%
不明因素(环境+遗传) 65%-70%
出生缺陷的分类
形态异常
功能障碍——代谢病
染色体病、基因{ 基因病
单
多
多指多趾
肢体畸形
A. 单侧肢体缺如(无肢畸形)
B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4-8月