文档介绍：地中海贫血:海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血
由于珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制,珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常***型Hb(HbA22)合成降低的一种高度异质性的遗传性血红蛋白病。
概念
地中海沿岸国家:如意大利、希腊、塞浦路斯。
非洲:主要在北非国家,阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部
亚洲:中东国家(沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克)、中国、东南亚各国(印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西亚、马来西亚等)。
中国:长江以南省份,尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。
主要分布
中国地中海贫血基因频率及发病率:
%、%,
%、%,
%、广东:%
结构:
Hb =血红素+ 珠蛋白
血红素=原卟啉+ Fe++
珠蛋白=1对类肽链+ 1对非类肽链
每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子,构成一个血红蛋白单体,血红蛋白是由两种(类和非类)共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。
功能:携带O2和CO2
Hb的结构和功能
血红蛋白结构图
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如
其他类型珠蛋白肽链相对过多
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物
合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC,RBC被破坏–无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强,肠道铁吸收增加,
输血- -继发性铁负荷增多症
地中海贫血的病理生理
根据肽链合成障碍的不同,一般将地中海贫血分为
-地贫; -地贫; -地贫; -地贫
-地贫由基因的点突变所致。
-地贫一般由基因的缺失(deletion)引起。
(现在我们主要了解-地贫、-地贫)
分型
-地中海贫血
定义:
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
发病机制:
正常人链的合成是由第16对染色体上两对连锁的珠蛋白基因控制
这4个基因不同程度的缺失造成链合成减少、HbA不足和小细胞低色素性贫血
珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如
胎儿期:肽链相对过多Hb Barts (4)
与非肽链合成之间的平衡异常,过剩的非肽链形成异常Hb
正常Hb生物合成降低
HbH沉积于RBC形成包涵体溶血
宫内缺氧、水肿、死胎
造血代偿性增强,
肝脾肿大、骨骼病变
贫血
肠道铁吸收增加,输血
- -继发性铁负荷增多症
-地中海贫血的病理生理