文档介绍：染色体核型分析
遗传学实验室主任裘俭
相关学科
细胞遗传学(ics)
分子遗传学(molecular ics)
生物化学(biochemistry)
遗传学实验室可能开展项目
染色体核型分析;
荧光原位杂交技术(FISH);
单基因病诊断;
Down’s综合征筛查和诊断(产前筛查);
新生儿疾病筛查和诊断;
健康与疾病基因检测;
先天性疾病-遗传病
先天性疾病指生来就有的疾病:
获得性的:RV感染所得的先心
遗传性的:白化症
遗传病占先天性疾病的10%左右,在子宫或产程中获得的疾病为10%,遗传与环境因素共同作用的约占80%;
遗传病的分类
单基因病:与单基因突变或异常有关的为单基因病,包括常染色体显性、隐性遗传病;性染色体显性、隐性遗传病-如DMD,Huntington舞蹈病;
多基因病:与多个基因突变或异常有关的疾病为多基因病-如先天性心脏病;
染色体病:染色体数目或结构异常-如Turner’s综合征,21三体综合征;
体细胞遗传病:体细胞基因突变发生的疾病-如恶性肿瘤、先心、自身免疫缺陷;
-现也有把艾滋病、乙肝等病毒感染性疾病也分为另一类遗传病,即获得性遗传病。
染色体
染色体区带
基因
染色体核型分析
通过对染色体核型的分析,在细胞水平
上对疾病进行诊断--细胞遗传学
染色体
染色体(chromosome)是细胞分裂时所呈现的具有一定形态结构的棒状物质,由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成,只在细胞分裂中期出现。
人类具有23对染色体,其中1对性染色体,X,Y,22对常染色体。
正常女性的染色体核型为:46,XX
正常男性的染色体核型为:46,XY
染色体核型分析的原理
利用PHA(植物血凝素) 刺激成熟的淋巴细胞再次分裂;
利用秋水仙素在细胞分裂中期破坏纺锤丝,抑制细胞分裂,形成染色体的形态;
通过胰酶消化或缓冲液作用,将染色体显带,通过带纹和数目的分析判断染色体数目和结构的情况。