遗传性出血性毛细血管扩张症.ppt

文档介绍：呼吸困难伴反复鼻衄一例 —浅析遗传性出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)
病史
李XX,男,73岁
主诉:呼吸困难2个月,加重伴双下肢浮肿10天
查体:双手及舌表面可见多个红色毛细血管扩张
斑点,压之褪色。
睑结膜苍白
颈静脉怒张
心脏听诊:P2亢进,胸骨左缘5肋间可闻及
3/6级收缩期吹风样杂音
双下肢浮肿
毛细血管扩张
实验室检查
NT-proBNP :5100 ng/ml
尿酸:510 umol/l
肌钙蛋白I:
RBC ×1012 /L Hb 79 g/l
Plt 193 × 109 /L
凝血常规正常
心电
胸片
心脏超声
RA: 48×61mm RV: 24mm
LA: 40mm LV: 51mm EF:
PG: 59mmHg
三尖瓣重度返流
心包少-中等量积液
静脉注入发泡剂,10个心动周期后于LA、LV内可见气泡回声。
右心声学造影
肝脏彩超
追溯病史
既往:反复鼻衄10年
家族史:家族中多人有反复鼻衄病史
父母为姨表亲