文档介绍：第6节人类遗传病
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关注人类基因组计划及其意义
列出人类遗传病的类型
探讨人类遗传病的监测和预防
[知识梳理]
概念:指人的遗传信息的总和。
人类基因组
包括通常情况下指的是
人类基因组计划最初目标:
目标
终极目标:
测序完成后需绘制的图谱: 、、、
研究意义: 。
概念:由于改变引起的疾病(区别于先天性疾病)
显性遗传病:短指(常染色体显性遗传)、抗VD
佝偻病(伴X显性遗传)
单基因遗传病隐性遗传病:白化病( 隐性遗传)、红绿色盲
(由一对基因控制) ( 隐性遗传)
伴Y遗传:外耳道多毛症
人类遗传病种类多基因遗传病: 、、
(由对基因控制)
:先天愚型、猫叫综合征、性腺发育不全综合征
(由引起)
优生的主要措施:
预防、监测、
治疗基因治疗:
[学习指要]
人类基因组计划是测定核基因组中DNA的碱基排列顺序,包括1~22号的22条常染色体及X、Y性染色体上的所有碱基。对无性别之分的生物,需测定一个染色体组中DNA的碱基排列顺序。
人类遗传病中需记住常见的一些遗传病的遗传方式,据题能判断遗传病的遗传方式,并会计算概率。
[典题解析]
人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所携带的全部遗传信息,那么,应测定人类基因组中多少条双链DNA分子?( )
解析:人类体细胞含两个染色体组,每一个染色体组都是由23条染色体组成,即包括22条常染色体和1条性染色体。男性与女性的性染色体组成不同,男性的性染色体为X与Y,女性的性染色体为
XX,男性与女性体细胞中22条常染色体都是相同的。故人类基因组计划需要测定22条常染色体+X染色体+Y染色体,共24条染色体。每一条染色体由一个DNA分子和相关的蛋白质构成,所以需测定24个DNA的碱基顺序才能得出人类全部的遗传信息。
答案:B
2. 一对表现型正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征(XXY型)患者,那么病因( )。
解析:解答此题需从三方面入手分析:首先明确这一孩子有Y染色体,为男性,且为色盲,那么他的基因型为XbXbY。第二步,孩子的父母正常,可见其色盲基因一定来自母亲,即XbXb来自母亲。第三步,母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数分裂第二次分裂过程中,姐妹染色单体不分离,一同进入卵细胞,形成了含有两条X染色体的异常卵细胞,受精后形成了XXY型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关