医学遗传学群体遗传学.ppt

文档介绍：医学遗传学
群体遗传学
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人类群体遗传学
医学群体遗传学
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本章节重点
基因频率和基因型频率及计算
遗传平衡定律
影响群体遗传平衡的因素
——突变、选择、遗传漂变、迁移
近婚系数的计算
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群体:指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群,也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。
第一节群体中的遗传平衡
基因库(gene pool) :一个群体所具有的全部遗传信息。
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一、基因频率和基因型频率
基因频率(gene frequency):指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。
基因型频率(genotype frequency):指群体中某一基因型个体占群体总体基因型数的比例。
任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1 。
任何群体各个基因型频率的总和等于 1 。
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二、基因频率和基因型频率的计算
对于共显性和不完全显性性状(以1对等位基因为例)
有一对等位基因 A 和 a
p + q = 1
基因 A 的频率为 p
基因 a 的频率为 q
D + H + R = 1
基因型 AA 的频率为 D
基因型 Aa 的频率为 H
基因型 aa 的频率为 R
p = D + 1/2H
q = R + 1/2H
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MN血型定位于4q28-q31。有人在一个地区调查747人
M血型基因型为MM %
N血型基因型为NN %
MN血型基因型为MN %
设M的基因频率为p,N的基因频率为q,p+q=1
P=MM十1/2 MN=+=
q=NN+1/2MN=+=
例如
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三、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of ic equilibrium )


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(一)、Hardy-Weinberg 定律的内容
遗传平衡定律(law of ic equilibrium)
一定条件下:
1. 群体很大
2. 随机婚配
3. 没有突变
4. 没有选择
5. 没有大规模迁移
群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态,就是一个遗传平衡的群体。
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(二)、Hardy-Weinberg 定律的内涵
据数学原理:
(p + q) 2=(p + q)(p + q)
假设有一对等位基因 A 和 a
p + q = 1
基因 A 的频率为 p
基因 a 的频率为 q
D + H + R = 1
基因型 AA 的频率为 D
基因型 Aa 的频率为 H
基因型 aa 的频率为 R
= p2 + 2pq + q2 = 1
即 AA:Aa:aa= p2 : 2pq : q2
-----为遗传平衡群体
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