文档介绍：遗传代谢病新生儿筛查的现状及未来
三级预防
一级预防——防止出生缺陷发生(婚检)
二级预防——减少出生缺陷儿出生(产筛)
三级预防——新生儿筛查
胚胎
出生
时间
临床诊治
发病
怀孕期
表现之前进行筛查,通过及时治疗,避免或降低智能落后及残疾发生。
新生儿疾病筛查是当今国际上早期发现遗传病患儿的有效措施,在降低出生缺陷的三级预防措施中,新生儿疾病筛查是预防效果显著,成本效益最好的一项措施。
新生儿筛查
意义:对于危害严重的先天性、遗传性代谢病,在新生儿早期,临床症状未
筛查—疾病预防措施之一
胚胎—试管婴儿植入前遗传学筛查
胎儿—染色体、AFP、hCG、PAPPA(人类乳头状病毒)病原体
新生儿—遗传病、先天性疾病(PKU、CH…)
中老年—糖尿病、高血压、冠心病、乳癌、前列腺癌、直结肠癌等
圣人云:
圣人不治已病治未病
新生儿筛查的历史与现状
挪威化学家、医生,发现PKU尿液与三***化铁水溶液发生深绿色,而***体一般会产生红色反应
现患者尿中存在特征性的苯***和苯***酸
英国遗传学家LionelPenrose博士将其命名为苯***尿症
1961年美国Guthrie博士发明细菌抑制方法开展新生儿苯***尿症筛查(m***平)
1973年Dussault用放射免疫方法测定新生儿末梢血T4进行先天性甲低筛查(n***平)
1975年采用滤纸血片测定TSH进行先天性甲低筛查
先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、风糖尿症、组氨酸血症、生物素酶、G-6-PD缺乏、链状细胞贫血等
1990年开始串联质谱筛查,1998年发展了ESI-MS/MS,一次实验检测数十种疾病的标志物
发展阳性标本二次筛查技术(CAH)
发展基因突变筛查(CF,DM)
不用干血滤纸片的新生儿听力筛查
经济发达国家都建立了新生儿筛查体系,列入国家卫生法,或者通过行政手段进行实施,新生儿筛查覆盖率接近100%
共识
新生儿疾病选择
疾病危害严重,早期症状不明显
有一定发病
筛查疾病可以治疗
筛查方法简单,适合大规模开展
检测技术要求
方法可靠有效
方法廉价
方法简单
方法可及性
新生儿筛查作为公共健康的手段之一,是保证国家新生儿人群未来健康的重要措施。
新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗。对医师的治疗有较好依从性的患儿,多数能够正常生长发育。
新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益。