文档介绍：遗传性高胆红素血症
血清胆红素升高以非结合胆红素为主者:Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征等
血清胆红素升高以结合胆红素为主者:Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征
Gilbert综合征
又称为体质性肝功能不良性黄疸,1901年Gilbert首先报告。
临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸,多无明显症状。
Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病(也有人认为隐性遗传病),发病率大约为5%左右。男性多见, :1到7 :1。
病因
是指由于胆细胞摄取非结合胆红素(UCB)功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足,致血中UCB增高而出现黄疸。
Gilbert综合征:
肝细胞摄取UCB障碍及UCB转化成CB障碍,血中UCB升高。
以青年期(15~20岁)发病最多见,可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病而加重或诱发。
一般情况良好,多无明显症状
黄疸加重可有乏力、消化不良、肝区不适等症状
皮肤和巩膜轻中度黄染是唯一的体征
血胆红素波动在1~3mg/dl,高或低于此值也常看到。轻型一般不超过5mg/dl,重型可超过5mg/dl。
临床表现
诊断依据
,随年龄增加,黄疸逐渐减退,常有家族史;
,疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重。
。
,尿胆红素阴性,尿胆原含量正常。无显性或隐性溶血性黄疸;
、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。
辅助检查
临床上常用的辅助检查有饥饿试验(低热量饮食试验),苯巴比妥试验,烟酸激发试验,口服利福平试验,肝脏穿刺。肝脏穿刺普通病理染色均正常,UGT的免疫组织化学染色均有降低。为确诊增添了一个重要的客观诊断指标。
治疗
治疗原则
,无需特殊治疗;
。 用药原则 胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服,有助于血胆红素的降低。
Crigler-Najjar综合征
crigler-najjar syndrome
(CNS,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸)
是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。
据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为crigler-Najjar 综合征Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型罕见,新生儿出生2 周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。