文档介绍：154对308例习惯性流产染色体核型分析
【】目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 200803201203门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1:;%,%,%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。【关键词】习惯性流产;染色体核型;分析习惯性流产是指临床上两次或两次以上反复流产[1],是妇产科常见疾病;造成习惯性流产因素众多,与遗传因素、免疫失调因素、母体全身性疾病因素、生殖道异常因素、感染因素、内分泌紊乱因素,造成习惯性流产遗传因素造成染色体异常是重要原因。为了能够进一步了解习惯性流产与染色体异常关系,我们对此进行了研究,现汇报如下。 1 资料与方法 一般资料选取2008年3月至2012年3月门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,所有病例均智力正常,否认有遗传疾病;年龄22~42岁,平均年龄310岁;习惯性流产次数2~6次,。 ml进行外周血染色体制备[2],将外周血置于RPMI 1640培养液(20%小牛血清)培养72 h,前30 min收获细胞加秋水仙素(50 mg/L)2000转/min离心,去掉上清液,加入37
℃ 8 ml KCl低渗液,进行20 min37℃水浴,加入甲醇:冰醋酸固定液,预固定,固定离心,重复2次,剩下05~1 ml固定液,滴载玻片上于80℃烤箱,烘烤2~3 h,进行常规的染色体核型和G带分析。显微镜(OLYMPUS BXSI)下观察,按照国际命名体制人类细胞遗传学标准命名,对每个样品进行30个分裂相计数,分析5~10个核型,对有染色体异常患者增加计数和分析量。 2 结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1:;%,%,%,具体见表1。 3 讨论通过对本组154对308例衡易位[3]%,是习惯性流产中最常见染色体异常,涉及多条染色体均发生异常,因其未发生自身遗传物质丢失,在表型和智力方面正常,减数分裂生殖细胞产生18 种配子,正常仅为1/18,余均为不平衡的配子,1/18为平衡易位携带者,这些异常配子与正常配子相结合可以形成畸形、智力低下、死胎、流产等遗传效应; 倒位携带者文献报道有24种臂间倒位,23种臂内倒位,9号染色体最容易发生臂间倒位,发生率达1%,可能是一种正常的多态现