文档介绍：医学遗传学
生命科学学院
刘永章
第一章绪论
医学遗传学的概念及研究内容
学习医学遗传学的目的和意义
医学遗传学的概念
医学遗传学(medical ics) :以遗传病作为研究对象的
学科,(从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系)
是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从
亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、
病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的
一门综合性学科。
健康与疾病的遗传基础
疾病是遗传因素与环境因素相互作用而
形成的一种特殊的生命过程。
在不同疾病的病因中,遗传因素与环境
因素所占比重各不相同。到底哪一种起
到何种程度的作用因具体疾病而异。
疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用
遗传因素环境因素
100% 100%
ic environmental
表型效应
遗传因素:半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、
Turner综合征
环境与遗传因素都很重要:心血管疾病、糖尿病、癌
症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病
有一定的遗传因素,在特殊环境条件才发病:G-6-PD
缺乏者
主要是环境因素:外伤、中毒等
由环境因素直接导致的疾病
由遗传因素直接导致的疾病
由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病