文档介绍：先天性心脏病诊治要点
峨眉山东区医院——谢邦富
一、先心病的发病机制
发病率:先天性心血管畸形约占新生儿的6- -8%。绝大多数的畸形与遗传因数有关,少数是机械因素促成。
1、染色体异常
(1)、染色体数目异常
初级精母细胞23对染色体
若XY不分离
少染色体状态
多染色体状态
210X + 卵子23X →450X
24XXY + 卵子22X →470XXY
均可造成先天畸形
一、先心病的发病机制
(2)、染色体结构异常:
a、片段相互异位
b、片段消失→如5染色体消失→猫叫综合征
C、片段重复
d、片段倒置
2、环境因素
a、主要畸源物——射线、化学物质、病毒感染约占畸形的4%
b、发育危险期——孕期的15-60天,心脏发育在3-5周
3、基因遗传
单基因遗传——约占畸形的0-15%
多基因遗传:
a、家族1人畸形的→3-7%
b、家族2人畸形的→14%
C、家族3人畸形的→20%
二、先心病的分类
一般按心脏血管的解剖来分类,可达19类上百种先天畸形。
为便于大家了解我把它分为两大类:即,
简单先心病(非紫绀性)和复杂先心病(紫绀性)
项目
分类
病名
发病率
汇总
非紫绀性
房间隔缺损 ASD
30%
约占总数的80%
室间隔缺损 VSD
20%
动脉导管未闭AVD
15%
肺动脉狭窄 PS
12%--18%
紫绀性
法乐氏四联症
12%-14%
(占紫绀性的50-90%)
约占总数的20%
其它畸形
8%-6%
以上五种常见先心病占先心病总数的90%以上
三、五种常见先心病的诊治
(一)、房间隔缺损(ASD)
女性大于男性,据统计发病比例3:1
胚胎学和发病机制:在胚胎第4周末,原始心脏分隔为4个房室腔
继发膈发育不良→继发孔缺损
原发膈发育不良→原发孔缺损
A、继发孔缺损分类:卵圆孔未闭、上腔型、下腔型、混合型
三、五种常见先心病的诊治
三、五种常见先心病的诊治
B、原发孔缺损
又称:心内膜垫缺损,发病率较少约为6%,通常分三种类型:单纯原发孔缺损、部分型房室通道和空气型房室通道。三种类型和病情轻重和手术难度有较大差别。
(二)、室间隔缺损(VSD)
室间隔各部分在发育过程中均有可能因发育不全而造成缺损,亦有少数后天外伤造成缺损。
三、五种常见先心病的诊治
病理生理: 症状轻重直接与缺损大小,分流量多少有关,分流量不仅直接加重心脏负担导致心肌肥厚,还可引发肺血管病变,导致肺动脉高压,甚至出现反向分流。
症状: