文档介绍：上海交通大学医学院硕士学位论文
感音神经性耳聋患儿中先天性内耳畸形的特征
及其与 SLC26A4、GJB2 基因的相关性分析
CHARACTERISTICS OF CONGENITAL MALFORMATIONS OF
INNER EAR IN PEDIATRIC PATIENTS WITH SENSORINEURAL
HEARING LOSS AND ANALYSIS ON CORRELATION BETWEEN
GENE MUTATIONS (SLC26A4 , GJB2) AND CONGENITAL
MALFORMATIONS OF INNER EAR
作者姓名:李幼瑾
研究生学号:9077009064
指导老师:杨军
学科专业:耳鼻咽喉-头颈外科
申请学位级别:硕士
论文提交日期:2010-9-25
关键词:先天性内耳畸形;感音神经性耳聋;影像学;SLC26A4 基因;
GJB2 基因;突变;
研究方向:小儿先天性耳聋及遗传性耳聋的分子生物学研究
培养单位:上海交通大学医学院附属新华医院
上海交通大学
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日期: 年月日
上海交通大学
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日期: 年月日日期: 年月日
感音神经性耳聋患儿中先天性内耳畸形的特征
及其与 SLC26A4、GJB2 基因的相关性分析
摘要
目的:
分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性耳聋(SNHL)中先天性内耳畸
形的构成、影像学及临床听力学特征。并探讨先天性内耳畸形患儿的
SLC26A4 和 GJB2 基因突变发生的概率,突变类型,以及基因突变与各
种内耳畸形之间的关系。
方法:
1. 回顾性分析 2005 年 2 月-2010 年 1 月上海交通大学医学院附属上
海儿童医学中心耳鼻咽喉科诊治的 860 例先天性 SNHL 中有先天性内耳
畸形的 125 例(225 耳)患儿的影像学及听力学资料。
77 例先天性内耳畸形患儿及正常对照组 100 例的外周血。
提取基因组 DNA,及聚合酶链反应扩增 SLC26A4 和 GJB2 基因全部编
码区,扩增产物纯化后直接测序分析突变。
结果:
1. 860 例先天性 SNHL 中有先天性内耳畸形者占 %。累及双侧
98 例(%),单侧 27 例(%)。 225 耳中 167 耳(%)为极重
度聋,36 耳(16%)为重度聋,22 耳(%)为中度聋。本组内耳畸形
中,前庭导水管扩大最多见(%),其次为前庭畸形(%),再其
次为耳蜗前庭畸形(%)。耳蜗前庭畸形中以 IP-II 型( Mondini 畸形)
最常见(%),其次为共同腔畸形(%)。累及耳蜗的内耳畸形中
极重度聋者明显多于未累及耳蜗的内耳畸形中极重度聋者。
2. 77 例样本中 %(42/53)的前庭导水管扩大组、90%(9/10)
的 Mondini 畸形组、%(1/14)的其它内耳畸形组中的患者发现有
SLC26A4 基因突变。共发现 SLC26A4 基因突变类型 16 种,其中 4 种为
新发现的类型。%(44/63)的 EVA 和 Mondini 畸形组中发现
-2A>G(IVS7-2A>G)突变,等位基因突变频率 50%(63/126),是
SLC26A4 基因最常见的突变类型。GJB2 基