地贫讨论终版.ppt

文档介绍：病例讨论
贫血
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腹部膨隆,肝肋下3cm,脾肋下4cm
皮肤、睑结膜、口唇苍白
巩膜黄染
肝脾肿大
黄疸
查体后的初步诊断
诊断过程
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血常规:红细胞:×1012/L(~ × 1012/L ),血红蛋白:(110~160g/L ),红细胞压积:%(40%一50%) ,平均红细胞容量:(80~100fL),平均红细胞血红蛋白含量:(27~33pg),平均红细胞血红蛋白浓度:(320~360g/L)
红细胞脆性下降
血细胞涂片:
网织红细胞:%(***和儿童:%~%) 有核红细胞:39%(极少) 靶形,异形细胞 20-66%(极少)
血红蛋白含量检测:HbA:% HbF:53%
实验室及辅助检查结果
血常规各项指标均下降,红细胞及血红蛋白大幅减少,考虑红细胞的破裂及血红蛋白的生成障碍
红细胞渗透脆性减低,见于缺铁性贫血、海洋性贫血以及阻塞性黄疽等
由于红细胞内血红蛋白化学成分发生变异和铁代谢异常所致
常因红细胞大量破坏、机体相对缺氧,使红细胞生成素水平增高,骨髓红系增生,网织红细胞和部分幼稚红细胞提前释放入血,提示溶血性贫血,此时网织红细胞常>10%
胚胎血红蛋白, 新生儿主要的血红蛋白, 在出生后逐渐减少, ***%
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广东省是中国地中海贫血发病率极高的地区,%
考虑遗传性疾病
与β0地中海贫血的骨性特征相似
父母均患轻度贫血,家族中亦有贫血患者
广东籍
头骨骨质疏松,骨小梁呈短发直立状
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其为常染色体隐形遗传,纯合子呈现重型珠蛋白生成障碍性贫血或称Cooley贫血,即β0珠蛋白生成障碍性贫血,患儿正为此类疾病;杂合子则表现轻度贫血症状,即β+珠蛋白生成障碍性贫血,其父母均属于此类,为杂合子个体。
β0珠蛋白生成障碍性贫血
也称β0地中海贫血